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Gen

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Resumen

Localización citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 45.326.895–45.328.710 (GRCh38)
Exones
1 exón en 1,8 kb
Proteína
371 aminoácidos
También conocido como
MGC15668, 4-HPPD-L
Símbolos anteriores
GLOXD1
Transcrito MANE Select
ENST00000334815.6NM_032756.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Paraplejia espástica hereditaria

      • Paraplejía espástica hereditaria (todos los tipos)

        Uno de 66 genes relacionados con ello

        Término general que engloba todas las paraplejías espásticas hereditarias, incluidas SPG4 (SPAST), la forma dominante más frecuente, y SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 y SPG31.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como moderada

    Estructura de HPDL

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica HPDL. HPDL y 19 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 44.827.803 hasta 45.827.802.Cromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, hebra inversaPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, hebra inversaEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, hebra inversaHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, hebra directaURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, hebra inversaZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, hebra directaHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, hebra inversaMUTYH: 45.329.262–45.491.155, hebra inversaTOE1: 45.339.938–45.345.623, hebra directaTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, hebra inversaCCDC163: 45.493.863–45.500.163, hebra inversaCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, hebra directaMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, hebra inversaPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, hebra directaAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, hebra directaNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, hebra inversaCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, hebra inversaGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, hebra directaTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, hebra inversaKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, hebra directaMAST2Diagrama de HPDL: un exón en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 45.326.895–45.328.710, 1816 bases15′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,8 kb de los 1,8 kb del gen; 1116 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen HPDL

    15

    posiciones en HPDL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 1,8 kb de HPDL, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen HPDL: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HPDL: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hpdl

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