Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

STAT1

signal transducer and activator of transcription 1

Resumen

Localización citogenética
2q32.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 190.969.149–191.014.171 (GRCh38)
Exones
25 exones en 45 kb
Proteína
750 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
STAT91, ISGF-3
Transcrito MANE Select
ENST00000361099.8NM_007315.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Candidiasis mucocutánea crónica

    • Infecciones persistentes o recurrentes por Candida en la piel, las uñas y las mucosas, causadas por alteraciones en genes como STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F y TRAF3IP2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa orienta el tratamiento antifúngico a largo plazo y, en el caso de la ganancia de función de STAT1, el seguimiento de la autoinmunidad y de los aneurismas, así como la valoración de un tratamiento dirigido con inhibidores de JAK.

  • Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (MSMD)

    • Deficiencia completa de STAT1Autosómica recesiva

      Infecciones graves por micobacterias e infecciones virales potencialmente mortales causadas por alteraciones en ambas copias de STAT1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Por lo general se necesita un trasplante de células madre.

    • Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias

      Defectos hereditarios en la vía de la IL-12/interferón gamma, causados por genes como IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 y RORC.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las personas afectadas y los familiares en riesgo deben evitar la vacuna BCG y otras vacunas de virus vivos; las infecciones requieren un tratamiento prolongado y algunas formas responden al interferón gamma.

  • Enfermedad por ganancia de función de STAT1 y STAT3

    • Enfermedad por ganancia de función de STAT1 con autoinmunidadAutosómica dominante

      Enteropatía, autoinmunidad endocrina, infecciones bacterianas y fúngicas y talla baja causadas por un cambio activador en STAT1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Los inhibidores de JAK pueden controlar los síntomas, y se aconseja la vigilancia de aneurismas e infecciones.

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de STAT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica STAT1. STAT1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 190.491.660 hasta 191.491.659.Cromosoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3190,6 Mb190,8 Mb191 Mb191,2 Mb191,4 MbMFSD6: 190.407.896–190.509.205, hebra directaMFSD6NEMP2: 190.434.216–190.534.787, hebra inversaNEMP2NAB1: 190.646.746–190.695.528, hebra directaNAB1GLS: 190.880.322–190.965.552, hebra directaGLSSTAT1: 190.969.149–191.014.171, hebra inversaSTAT1STAT4: 191.029.570–191.178.435, hebra inversaSTAT4MYO1B: 191.245.064–191.425.820, hebra directaMYO1BDiagrama de STAT1: 25 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 190.969.149–190.970.717, 1569 basesExón 24: 190.974.830–190.974.932, 103 basesExón 23: 190.975.812–190.975.887, 76 basesExón 22: 190.976.840–190.977.025, 186 basesExón 21: 190.978.856–190.979.001, 146 basesExón 20: 190.979.772–190.979.866, 95 basesExón 19: 190.980.620–190.980.669, 50 basesExón 18: 190.982.383–190.982.518, 136 basesExón 17: 190.983.642–190.983.740, 99 basesExón 16: 190.984.310–190.984.393, 84 basesExón 15: 190.985.619–190.985.660, 42 basesExón 14: 190.986.854–190.986.947, 94 basesExón 13: 190.987.039–190.987.068, 30 basesExón 12: 190.989.615–190.989.674, 60 basesExón 11: 190.991.228–190.991.320, 93 basesExón 10: 190.995.061–190.995.219, 159 basesExón 9: 190.997.856–190.998.007, 152 basesExón 8: 190.998.217–190.998.308, 92 basesExón 7: 190.999.626–190.999.704, 79 basesExón 6: 191.001.074–191.001.163, 90 basesExón 5: 191.007.563–191.007.661, 99 basesExón 4: 191.008.963–191.009.107, 145 basesExón 3: 191.009.876–191.010.004, 129 basesExón 2: 191.013.525–191.013.678, 154 basesExón 1: 191.014.018–191.014.171, 154 bases25201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 45 kb del gen; 2253 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen STAT1

66

posiciones en STAT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 45 kb de STAT1, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen STAT1: signal transducer and activator of transcription 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stat1

Vancouver

Dante Labs. Gen STAT1: signal transducer and activator of transcription 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stat1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test