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Gen

FOXC1

forkhead box C1

Resumen

Localización citogenética
6p25.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 1.609.915–1.613.897 (GRCh38)
Exones
1 exón en 4 kb
Proteína
553 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Símbolos anteriores
FKHL7, IRID1
Transcrito MANE Select
ENST00000645831.2NM_001453.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Disgenesia del segmento anterior, síndrome de Axenfeld-Rieger y aniridia

    • Síndrome de Axenfeld-RiegerAutosómica dominante

      Enfermedad de herencia dominante causada por cambios en PITX2 o FOXC1, que afecta al iris y al ángulo de drenaje y, en ocasiones, a los dientes, la cara y el ombligo.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda un seguimiento del glaucoma a lo largo de toda la vida, ya que aproximadamente la mitad de las personas afectadas desarrollan glaucoma.

    • Disgenesia del segmento anterior

      Grupo de alteraciones del desarrollo de la parte anterior del ojo, entre ellas la anomalía de Peters, causadas por cambios en genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 y CPAMD8.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El riesgo de glaucoma a lo largo de la vida es elevado, por lo que se recomienda un control regular de la presión ocular.

  • Glaucoma

    • Aumento de la presión en el globo ocular debido a la obstrucción de la salida del humor acuoso.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Gotas para reducir la PIO (análogos de prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia selectiva con láser; cirugía MIGS; trabeculotomía/goniotomía para el glaucoma congénito; pruebas genéticas familiares en cascada; control anual de la PIO en portadores

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de FOXC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica FOXC1. FOXC1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 1.111.906 hasta 2.111.905.Cromosoma 66p25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q271,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbFOXQ1: 1.312.098–1.314.758, hebra directaFOXQ1FOXF2: 1.389.555–1.395.603, hebra directaFOXF2FOXC1: 1.609.915–1.613.897, hebra directaFOXC1GMDS: 1.622.884–2.245.711, hebra inversaGMDSDiagrama de FOXC1: un exón en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 109 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1.609.915–1.613.897, 3983 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 4 kb del gen; 1662 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FOXC1

109

posiciones en FOXC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

4 de ellas (3,7 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (4 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 4 kb de FOXC1, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FOXC1: forkhead box C1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. Gen FOXC1: forkhead box C1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/foxc1

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