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Gen

SPTA1

spectrin alpha, erythrocytic 1

Resumen

Localización citogenética
1q23.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 158.610.704–158.686.715 (GRCh38)
Exones
52 exones en 76 kb
Proteína
2419 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
EL2
Transcrito MANE Select
ENST00000643759.2NM_003126.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esferocitosis hereditaria

    • La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita con un amplio espectro clínico (desde portadores asintomáticos hasta hemólisis grave) caracterizada por anemia, ictericia variable, esplenomegalia y colelitiasis.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Suplementación con ácido fólico; esplenectomía en casos de enfermedad moderada o grave (parcial o total); vacunación previa a la esplenectomía; colecistectomía para los cálculos biliares; soporte transfusional durante las crisis aplásicas; vigilancia de la infección por parvovirus B19

  • Trastornos de la membrana de los glóbulos rojos

    • Piropoiquilocitosis hereditariaAutosómica recesiva

      Trastorno grave recesivo de la membrana de los glóbulos rojos, habitualmente causado por alteraciones en ambas copias de SPTA1 o SPTB, en el que los glóbulos rojos son frágiles y tienen una forma anormal, lo que provoca anemia hemolítica desde la lactancia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico orienta el apoyo transfusional y las decisiones sobre la extirpación del bazo.

    • Elipticitosis hereditariaAutosómica dominante

      Alteraciones heredadas en las proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos, codificadas principalmente por SPTA1, SPTB o EPB41, que hacen que los glóbulos rojos sean ovalados o alargados; la mayoría de las personas no presenta síntomas, pero algunas sufren anemia hemolítica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla explica hallazgos inusuales en el frotis sanguíneo y orienta el tratamiento de la anemia, cuando la hay.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SPTA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica SPTA1. SPTA1 y 23 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 158.148.710 hasta 159.148.709.Cromosoma 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 Mb159 MbCD1D: 158.178.012–158.186.427, hebra directaCD1DCD1A: 158.254.415–158.258.269, hebra directaCD1ACD1C: 158.289.769–158.294.774, hebra directaCD1CCD1B: 158.327.951–158.331.538, hebra inversaCD1BCD1E: 158.353.696–158.357.553, hebra directaCD1EOR10T2: 158.398.522–158.399.466, hebra inversaOR10T2OR10K2: 158.418.210–158.426.237, hebra inversaOR10K2OR10K1: 158.461.574–158.470.857, hebra directaOR10K1OR10R2: 158.472.220–158.480.936, hebra directaOR10R2OR6Y1: 158.544.550–158.554.405, hebra inversaOR6Y1OR6P1: 158.560.606–158.570.580, hebra inversaOR6P1OR10X1: 158.578.919–158.579.899, hebra inversaOR10X1OR10Z1: 158.605.268–158.612.514, hebra directaOR10Z1SPTA1: 158.610.704–158.686.715, hebra inversaSPTA1OR6K2: 158.699.678–158.700.652, hebra inversaOR6K2OR6K3: 158.716.327–158.720.720, hebra inversaOR6K3OR6N1: 158.747.814–158.772.195, hebra inversaOR6N1OR6K6: 158.754.720–158.755.891, hebra directaOR6K6OR6N2: 158.774.222–158.781.204, hebra inversaOR6N2MNDA: 158.802.264–158.849.517, hebra directaMNDAPYHIN1: 158.930.779–158.977.059, hebra directaPYHIN1IFI16: 158.999.938–159.055.156, hebra directaIFI16PYDC5: 158.999.971–159.002.751, hebra inversaPYDC5AIM2: 159.056.129–159.188.222, hebra inversaAIM2Diagrama de SPTA1: 52 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 49: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 48: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 44: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 158.610.704–158.611.389, 686 basesExón 51: 158.612.817–158.612.961, 145 basesExón 50: 158.613.721–158.613.867, 147 basesExón 49: 158.614.253–158.614.306, 54 basesExón 48: 158.615.216–158.615.403, 188 basesExón 47: 158.617.537–158.617.588, 52 basesExón 46: 158.618.039–158.618.056, 18 basesExón 45: 158.619.222–158.619.334, 113 basesExón 44: 158.620.170–158.620.466, 297 basesExón 43: 158.622.983–158.623.192, 210 basesExón 42: 158.626.146–158.626.222, 77 basesExón 41: 158.626.839–158.627.007, 169 basesExón 40: 158.627.625–158.627.723, 99 basesExón 39: 158.634.543–158.634.675, 133 basesExón 38: 158.635.913–158.636.034, 122 basesExón 37: 158.636.641–158.636.761, 121 basesExón 36: 158.638.033–158.638.241, 209 basesExón 35: 158.639.582–158.639.686, 105 basesExón 34: 158.639.870–158.640.007, 138 basesExón 33: 158.642.411–158.642.542, 132 basesExón 32: 158.642.814–158.642.976, 163 basesExón 31: 158.643.322–158.643.425, 104 basesExón 30: 158.644.253–158.644.396, 144 basesExón 29: 158.645.188–158.645.385, 198 basesExón 28: 158.645.495–158.645.594, 100 basesExón 27: 158.647.539–158.647.720, 182 basesExón 26: 158.648.509–158.648.653, 145 basesExón 25: 158.649.856–158.649.947, 92 basesExón 24: 158.651.367–158.651.468, 102 basesExón 23: 158.652.467–158.652.653, 187 basesExón 22: 158.653.274–158.653.425, 152 basesExón 21: 158.654.611–158.654.748, 138 basesExón 20: 158.656.564–158.656.656, 93 basesExón 19: 158.657.477–158.657.694, 218 basesExón 18: 158.661.287–158.661.409, 123 basesExón 17: 158.662.702–158.662.945, 244 basesExón 16: 158.666.316–158.666.497, 182 basesExón 15: 158.667.858–158.668.062, 205 basesExón 14: 158.669.408–158.669.563, 156 basesExón 13: 158.669.709–158.669.786, 78 basesExón 12: 158.671.343–158.671.453, 111 basesExón 11: 158.672.059–158.672.196, 138 basesExón 10: 158.674.329–158.674.430, 102 basesExón 9: 158.674.540–158.674.675, 136 basesExón 8: 158.676.141–158.676.295, 155 basesExón 7: 158.677.690–158.677.834, 145 basesExón 6: 158.678.401–158.678.534, 134 basesExón 5: 158.680.583–158.680.729, 147 basesExón 4: 158.681.527–158.681.667, 141 basesExón 3: 158.683.371–158.683.496, 126 basesExón 2: 158.685.108–158.685.347, 240 basesExón 1: 158.686.494–158.686.715, 222 bases52504540353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8 kb de los 76 kb del gen; 7260 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SPTA1

44

posiciones en SPTA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 76 kb de SPTA1, incluidos los intrones, y no solo los 8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/spta1

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTA1: spectrin alpha, erythrocytic 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/spta1

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