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Gen

HADH

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase

Resumen

Localización citogenética
4q25
Coordenadas
Cromosoma 4: 107.989.889–108.035.171 (GRCh38)
Exones
8 exones en 45,3 kb
Proteína
314 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
HADH1, SCHAD
Símbolos anteriores
HADHSC
Transcrito MANE Select
ENST00000309522.8NM_005327.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y del ciclo de la carnitina

    • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos y de la cetogénesisAutosómica recesiva

      Grupo de defectos enzimáticos y de transportadores, entre ellos los déficits de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD y HADH, el déficit primario de carnitina y el déficit de la translocasa carnitina-acilcarnitina, que pueden causar hipoglucemia, degradación muscular y problemas cardíacos y hepáticos durante periodos de ayuno o enfermedad.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite evitar los ayunos prolongados, disponer de un plan de actuación ante una enfermedad y, cuando proceda, modificar la carnitina o la grasa de la dieta, lo que puede prevenir episodios que ponen en riesgo la vida.

  • Hiperinsulinismo

    • Adenomatosis de las células de los islotesAutosómica dominante

      Trastorno esporádico o hereditario caracterizado por la proliferación focal o difusa de las células de los islotes de Langerhans en el páncreas. Provoca hiperinsulinemia e hipoglucemia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Niveles anormalmente altos de insulina en la sangre.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de HADH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica HADH. HADH y 4 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 107.512.530 hasta 108.512.529.Cromosoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbPAPSS1: 107.590.276–107.720.395, hebra inversaPAPSS1SGMS2: 107.824.563–107.915.047, hebra directaSGMS2CYP2U1: 107.931.324–107.953.465, hebra directaCYP2U1HADH: 107.989.889–108.035.171, hebra directaHADHLEF1: 108.045.592–108.169.198, hebra inversaLEF1Diagrama de HADH: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 107.989.889–107.990.064, 176 basesExón 2: 108.009.759–108.009.887, 129 basesExón 3: 108.014.431–108.014.588, 158 basesExón 4: 108.019.540–108.019.666, 127 basesExón 5: 108.023.474–108.023.563, 90 basesExón 6: 108.027.688–108.027.760, 73 basesExón 7: 108.033.176–108.033.292, 117 basesExón 8: 108.034.239–108.035.171, 933 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 45,3 kb del gen; 945 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HADH

34

posiciones en HADH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 45,3 kb de HADH, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HADH: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hadh

Vancouver

Dante Labs. Gen HADH: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hadh

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