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Gen

ALOXE3

arachidonate epidermal lipoxygenase 3

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 8.095.900–8.118.514 (GRCh38)
Exones
16 exones en 22,6 kb
Proteína
711 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
eLOX3, E-LOX
Transcrito MANE Select
ENST00000448843.7NM_021628.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Ictiosis hereditarias

    • Ictiosis congénita autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Grupo de ictiosis recesivas, entre ellas la ictiosis arlequín y la ictiosis laminar, que suelen manifestarse al nacer, a menudo con una membrana colodión.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz orienta los cuidados neonatales, los regímenes de emolientes y queratolíticos, y las precauciones ante la intolerancia al calor.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ALOXE3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica ALOXE3. ALOXE3 y 40 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 7.607.207 hasta 8.607.206.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbFXR2: 7.591.230–7.614.916, hebra inversaFXR2SHBG: 7.613.946–7.633.469, hebra directaSHBGSAT2: 7.626.234–7.627.879, hebra inversaSAT2ATP1B2: 7.646.627–7.657.771, hebra directaATP1B2TP53: 7.661.779–7.687.546, hebra inversaTP53WRAP53: 7.686.071–7.703.505, hebra directaWRAP53EFNB3: 7.705.172–7.711.372, hebra directaEFNB3DNAH2: 7.717.728–7.833.742, hebra directaDNAH2KDM6B: 7.834.193–7.854.808, hebra directaKDM6BTMEM88: 7.855.057–7.856.114, hebra directaTMEM88NAA38: 7.856.681–7.885.238, hebra inversaNAA38CYB5D1: 7.857.696–7.862.282, hebra directaCYB5D1CHD3: 7.884.787–7.912.760, hebra directaRNF227: 7.913.238–7.916.377, hebra inversaKCNAB3: 7.920.956–7.929.856, hebra inversaKCNAB3: 7.925.931–7.930.622, hebra inversaTRAPPC1: 7.930.345–7.932.123, hebra inversaTRAPPC1CNTROB: 7.932.101–7.949.953, hebra directaCNTROBGUCY2D: 8.002.615–8.020.342, hebra directaGUCY2DALOX15B: 8.039.011–8.049.134, hebra directaALOX15BALOX12B: 8.068.594–8.087.716, hebra inversaALOX12BALOXE3: 8.095.900–8.118.514, hebra inversaALOXE3HES7: 8.120.592–8.124.114, hebra inversaHES7PER1: 8.140.467–8.156.506, hebra inversaPER1: 8.150.816–8.162.975, hebra inversaVAMP2: 8.159.149–8.163.584, hebra inversaVAMP2TMEM107: 8.172.440–8.176.408, hebra inversaBORCS6: 8.188.345–8.190.180, hebra inversaBORCS6AURKB: 8.204.335–8.210.638, hebra inversaAURKBCTC1: 8.224.815–8.248.075, hebra inversaCTC1PFAS: 8.247.618–8.271.150, hebra directaPFASSLC25A35: 8.287.762–8.295.410, hebra inversaSLC25A35RANGRF: 8.288.631–8.290.092, hebra directaRANGRFARHGEF15: 8.310.222–8.323.203, hebra directaARHGEF15ODF4: 8.339.840–8.346.048, hebra directaODF4KRABD2: 8.356.902–8.376.738, hebra inversaKRABD2: 8.368.638–8.383.187, hebra inversaRPL26: 8.377.500–8.384.062, hebra inversaRNF222: 8.390.702–8.397.827, hebra inversaRNF222NDEL1: 8.408.528–8.501.107, hebra directaNDEL1MYH10: 8.474.205–8.632.303, hebra inversaMYH10Diagrama de ALOXE3: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 8.095.900–8.096.806, 907 basesExón 15: 8.103.323–8.103.493, 171 basesExón 14: 8.104.115–8.104.215, 101 basesExón 13: 8.108.468–8.108.589, 122 basesExón 12: 8.109.174–8.109.343, 170 basesExón 11: 8.109.916–8.110.002, 87 basesExón 10: 8.110.092–8.110.295, 204 basesExón 9: 8.110.385–8.110.528, 144 basesExón 8: 8.111.359–8.111.531, 173 basesExón 7: 8.112.093–8.112.196, 104 basesExón 6: 8.114.484–8.114.609, 126 basesExón 5: 8.114.938–8.115.057, 120 basesExón 4: 8.115.607–8.115.688, 82 basesExón 3: 8.116.776–8.116.980, 205 basesExón 2: 8.117.844–8.118.303, 460 basesExón 1: 8.118.486–8.118.514, 29 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 22,6 kb del gen; 2136 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALOXE3

28

posiciones en ALOXE3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22,6 kb de ALOXE3, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ALOXE3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ALOXE3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALOXE3: arachidonate epidermal lipoxygenase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aloxe3

Vancouver

Dante Labs. Gen ALOXE3: arachidonate epidermal lipoxygenase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aloxe3

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