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Gen

SH3PXD2B

SH3 and PX domains 2B

Resumen

Localización citogenética
5q35.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 172.333.499–172.454.525 (GRCh38)
Exones
13 exones en 121 kb
Proteína
911 aminoácidos
También conocido como
FLJ20831
Símbolos anteriores
KIAA1295
Transcrito MANE Select
ENST00000311601.6NM_001017995.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SH3PXD2B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SH3PXD2B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SH3PXD2B. SH3PXD2B y 7 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 171.894.012 hasta 172.894.011.Cromosoma 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbFBXW11: 171.844.094–172.006.907, hebra inversaFBXW11STK10: 172.042.079–172.188.411, hebra inversaSTK10EFCAB9: 172.194.172–172.203.454, hebra directaEFCAB9UBTD2: 172.209.642–172.284.102, hebra inversaUBTD2SH3PXD2B: 172.333.499–172.454.525, hebra inversaSH3PXD2BNEURL1B: 172.641.230–172.691.540, hebra directaNEURL1BDUSP1: 172.766.992–172.771.198, hebra inversaDUSP1ERGIC1: 172.834.251–172.952.792, hebra directaERGIC1Diagrama de SH3PXD2B: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 172.333.499–172.339.916, 6418 basesExón 12: 172.346.136–172.346.261, 126 basesExón 11: 172.347.283–172.347.332, 50 basesExón 10: 172.350.363–172.350.589, 227 basesExón 9: 172.353.888–172.354.005, 118 basesExón 8: 172.358.773–172.358.877, 105 basesExón 7: 172.362.735–172.362.869, 135 basesExón 6: 172.373.790–172.373.815, 26 basesExón 5: 172.382.036–172.382.127, 92 basesExón 4: 172.394.563–172.394.639, 77 basesExón 3: 172.406.277–172.406.352, 76 basesExón 2: 172.422.416–172.422.496, 81 basesExón 1: 172.454.278–172.454.525, 248 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,8 kb de los 121 kb del gen; 2736 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SH3PXD2B

4

posiciones en SH3PXD2B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 121 kb de SH3PXD2B, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sh3pxd2b

Vancouver

Dante Labs. Gen SH3PXD2B: SH3 and PX domains 2B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sh3pxd2b

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