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Gen

MASP1

MBL associated serine protease 1

Resumen

Localización citogenética
3q27.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 187.234.082–187.291.737 (GRCh38)
Exones
11 exones en 57,7 kb
Proteína
728 aminoácidos
También conocido como
MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
Símbolos anteriores
CRARF, PRSS5
Transcrito MANE Select
ENST00000296280.11NM_139125.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MASP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MASP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica MASP1. MASP1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 186.762.910 hasta 187.762.909.Cromosoma 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,8 Mb187 Mb187,2 Mb187,4 Mb187,6 MbEIF4A2: 186.783.205–186.789.901, hebra directaEIF4A2RFC4: 186.789.866–186.807.058, hebra inversaRFC4ADIPOQ: 186.842.674–186.858.463, hebra directaADIPOQST6GAL1: 186.930.325–187.078.932, hebra directaST6GAL1RPL39L: 187.120.927–187.180.972, hebra inversaRPL39LRTP1: 187.197.486–187.202.504, hebra directaRTP1MASP1: 187.234.082–187.291.737, hebra inversaMASP1RTP4: 187.368.368–187.372.076, hebra directaRTP4SST: 187.668.856–187.670.401, hebra inversaSSTRTP2: 187.698.259–187.702.656, hebra inversaRTP2BCL6: 187.721.377–187.745.725, hebra inversaBCL6Diagrama de MASP1: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 187.234.082–187.236.567, 2486 basesExón 10: 187.241.481–187.241.555, 75 basesExón 9: 187.243.484–187.243.621, 138 basesExón 8: 187.250.251–187.250.329, 79 basesExón 7: 187.251.634–187.251.752, 119 basesExón 6: 187.253.168–187.253.315, 148 basesExón 5: 187.256.664–187.256.860, 197 basesExón 4: 187.260.741–187.260.872, 132 basesExón 3: 187.262.543–187.262.720, 178 basesExón 2: 187.285.825–187.286.056, 232 basesExón 1: 187.291.628–187.291.737, 110 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,9 kb de los 57,7 kb del gen; 2187 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MASP1

13

posiciones en MASP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 57,7 kb de MASP1, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.

Rasgos asociados a MASP1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MASP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MASP1: MBL associated serine protease 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/masp1

Vancouver

Dante Labs. Gen MASP1: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/masp1

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