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Gen

TNFSF11

TNF superfamily member 11

Resumen

Localización citogenética
13q14.11
Coordenadas
Cromosoma 13: 42.574.152–42.608.013 (GRCh38)
Exones
5 exones en 33,9 kb
Proteína
317 aminoácidos
También conocido como
TRANCE, RANKL, OPGL, ODF, CD254
Transcrito MANE Select
ENST00000398795.7NM_003701.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Osteopetrosis

    • La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TNFSF11

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica TNFSF11. TNFSF11 y 5 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 42.091.083 hasta 43.091.082.Cromosoma 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3442,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbDGKH: 42.040.036–42.256.578, hebra directaDGKHAKAP11: 42.271.470–42.323.283, hebra directaAKAP11TNFSF11: 42.574.152–42.608.013, hebra directaTNFSF11FAM216B: 42.781.548–42.793.375, hebra directaFAM216BEPSTI1: 42.886.387–42.992.392, hebra inversaEPSTI1DNAJC15: 43.023.203–43.114.213, hebra directaDNAJC15Diagrama de TNFSF11: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 13Exón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 42.574.152–42.574.522, 371 basesExón 2: 42.581.126–42.581.293, 168 basesExón 3: 42.600.752–42.600.797, 46 basesExón 4: 42.600.883–42.600.981, 99 basesExón 5: 42.606.497–42.608.013, 1517 bases12455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,2 kb de los 33,9 kb del gen; 954 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TNFSF11

2

posiciones en TNFSF11 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,9 kb de TNFSF11, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TNFSF11: TNF superfamily member 11. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tnfsf11

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFSF11: TNF superfamily member 11 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tnfsf11

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