Gen
TSHB
thyroid stimulating hormone subunit beta
- HGNC 12372(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000134200(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7252(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 115.029.826–115.034.302 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 4,5 kb
- Proteína
- 138 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000256592.3NM_000549.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Hipotiroidismo congénito
Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Cáncer de tiroides
- Hipotiroidismo
Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Trastorno de la glándula tiroidea
Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de TSHB
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,5 kb de los 4,5 kb del gen; 417 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TSHB
8
posiciones en TSHB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 4,5 kb de TSHB, incluidos los intrones, y no solo los 0,5 kb de exones.
Rasgos asociados a TSHB
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TSHB puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Underactive thyroid
- Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Increased circulating prolactin concentration
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Attention deficit
- Clumsiness
- Lethargy
- Depression
- Intellectual disability
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TSHB: thyroid stimulating hormone subunit beta. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tshb
Dante Labs. Gen TSHB: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tshb
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