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Gen

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Resumen

Localización citogenética
6p21.31
Coordenadas
Cromosoma 6: 35.297.818–35.321.771 (GRCh38)
Exones
11 exones en 24 kb
Proteína
631 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
IBP, SLAT, SWAP70L
Transcrito MANE Select
ENST00000316637.7NM_022047.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome IPEX y otras tregopatías

    • Déficit de DEF6 (inmunodeficiencia 87)Autosómica recesiva

      Autoinmunidad, enteropatía e infecciones causadas por alteraciones en ambas copias de DEF6, que reduce la disponibilidad de CTLA4.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de DEF6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica DEF6. DEF6 y 17 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 34.809.795 hasta 35.809.794.Cromosoma 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34.792.024–34.885.350, hebra directaBLTP3ATAF11: 34.829.083–34.889.192, hebra inversaTAF11ANKS1A: 34.889.243–35.091.421, hebra directaANKS1ATCP11: 35.118.071–35.148.610, hebra inversaTCP11SCUBE3: 35.213.859–35.253.080, hebra directaSCUBE3ZNF76: 35.258.909–35.295.985, hebra directaZNF76DEF6: 35.297.818–35.321.771, hebra directaDEF6PPARD: 35.342.530–35.428.193, hebra directaPPARDFANCE: 35.452.315–35.467.106, hebra directaFANCERPL10A: 35.468.366–35.470.786, hebra directaRPL10ATEAD3: 35.473.597–35.497.868, hebra inversaTEAD3TULP1: 35.497.874–35.512.941, hebra inversaTULP1FKBP5: 35.572.945–35.728.622, hebra inversaFKBP5ARMC12: 35.737.028–35.749.079, hebra directaARMC12CLPSL2: 35.776.535–35.779.557, hebra directaCLPSL2CLPSL1: 35.781.019–35.793.675, hebra directaCLPSL1CLPS: 35.794.982–35.798.251, hebra inversaCLPSLHFPL5: 35.797.206–35.845.397, hebra directaLHFPL5Diagrama de DEF6: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 35.297.818–35.297.952, 135 basesExón 2: 35.309.670–35.309.810, 141 basesExón 3: 35.310.459–35.310.644, 186 basesExón 4: 35.312.302–35.312.538, 237 basesExón 5: 35.312.626–35.312.772, 147 basesExón 6: 35.317.891–35.317.999, 109 basesExón 7: 35.318.173–35.318.471, 299 basesExón 8: 35.319.524–35.319.690, 167 basesExón 9: 35.319.819–35.320.017, 199 basesExón 10: 35.320.884–35.320.974, 91 basesExón 11: 35.321.187–35.321.771, 585 bases1115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 24 kb del gen; 1896 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DEF6

1

posición en DEF6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 24 kb de DEF6, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DEF6: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. Gen DEF6: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/def6

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