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Gen

TRPS1

transcriptional repressor GATA binding 1

Resumen

Localización citogenética
8q23.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 115.408.496–115.668.975 (GRCh38)
Exones
7 exones en 260,5 kb
Proteína
1294 aminoácidos
También conocido como
LGCR, GC79
Transcrito MANE Select
ENST00000395715.8NM_014112.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TRPS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TRPS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica TRPS1. TRPS1 y 0 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 115.038.736 hasta 116.038.735.Cromosoma 88q23.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3115,2 Mb115,4 Mb115,6 Mb115,8 Mb116 MbTRPS1: 115.408.496–115.668.975, hebra inversaTRPS1Diagrama de TRPS1: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 7: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 37 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 115.408.496–115.415.084, 6589 basesExón 6: 115.418.330–115.418.452, 123 basesExón 5: 115.587.001–115.587.604, 604 basesExón 4: 115.603.873–115.605.002, 1130 basesExón 3: 115.619.132–115.620.060, 929 basesExón 2: 115.623.601–115.623.758, 158 basesExón 1: 115.668.545–115.668.975, 431 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 10 kb de los 260,5 kb del gen; 3885 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRPS1

126

posiciones en TRPS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 260,5 kb de TRPS1, incluidos los intrones, y no solo los 10 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trps1

Vancouver

Dante Labs. Gen TRPS1: transcriptional repressor GATA binding 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trps1

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