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Gen

EDN3

endothelin 3

Resumen

Localización citogenética
20q13.32
Coordenadas
Cromosoma 20: 59.300.611–59.325.992 (GRCh38)
Exones
5 exones en 25,4 kb
Proteína
238 aminoácidos
También conocido como
ET3
Transcrito MANE Select
ENST00000337938.7NM_207034.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Waardenburg

    • Síndrome de Waardenburg-Shah

      El síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) es una neurocristopatía caracterizada por la asociación del síndrome de Waardenburg (hipoacusia neurosensorial y alteraciones de la pigmentación) y la enfermedad de Hirschsprung.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Grupo de trastornos (tipos 1 a 4) que provocan pérdida auditiva y cambios de pigmentación del cabello, la piel y los ojos, causados por genes como PAX3, MITF, SOX10, EDNRB y EDN3.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de EDN3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica EDN3. EDN3 y 8 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 58.813.302 hasta 59.813.301.Cromosoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58.839.669–58.911.192, hebra directaGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, hebra directaCTSZ: 58.985.686–59.008.238, hebra inversaCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, hebra directaTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, hebra inversaATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, hebra inversaPRELID3BZNF831: 59.123.381–59.259.113, hebra directaZNF831EDN3: 59.300.611–59.325.992, hebra directaEDN3PHACTR3: 59.577.470–59.847.711, hebra directaPHACTR3Diagrama de EDN3: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 59.300.611–59.300.864, 254 basesExón 2: 59.301.410–59.301.722, 313 basesExón 3: 59.321.017–59.321.193, 177 basesExón 4: 59.322.372–59.322.417, 46 basesExón 5: 59.324.331–59.325.992, 1662 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 25,4 kb del gen; 717 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EDN3

3

posiciones en EDN3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 25,4 kb de EDN3, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EDN3: endothelin 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. Gen EDN3: endothelin 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/edn3

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