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Gen

OSTM1

osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1

Resumen

Localización citogenética
6q21
Coordenadas
Cromosoma 6: 108.041.409–108.074.741 (GRCh38)
Exones
6 exones en 33,3 kb
Proteína
334 aminoácidos
También conocido como
HSPC019, GL
Transcrito MANE Select
ENST00000193322.8NM_014028.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Osteopetrosis

    • La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de OSTM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica OSTM1. OSTM1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 107.558.075 hasta 108.558.074.Cromosoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 Mb108,4 MbSOBP: 107.489.897–107.661.306, hebra directaSOBPSCML4: 107.701.722–107.824.328, hebra inversaSCML4SEC63: 107.867.756–107.958.311, hebra inversaSEC63OSTM1: 108.041.409–108.074.741, hebra inversaOSTM1NR2E1: 108.166.017–108.188.805, hebra directaNR2E1SNX3: 108.210.873–108.261.255, hebra inversaSNX3AFG1L: 108.294.892–108.526.796, hebra directaAFG1LDiagrama de OSTM1: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 108.041.409–108.044.840, 3432 basesExón 5: 108.049.253–108.049.418, 166 basesExón 4: 108.051.031–108.051.198, 168 basesExón 3: 108.054.490–108.054.587, 98 basesExón 2: 108.064.185–108.064.299, 115 basesExón 1: 108.074.250–108.074.741, 492 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 33,3 kb del gen; 1005 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen OSTM1

7

posiciones en OSTM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,3 kb de OSTM1, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen OSTM1: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ostm1

Vancouver

Dante Labs. Gen OSTM1: osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ostm1

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