Gen
COL2A1
collagen type II alpha 1 chain
- HGNC 2200(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000139219(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1280(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q13.11
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 47.972.967–48.004.476 (GRCh38)
- Exones
- 54 exones en 31,5 kb
- Proteína
- 1487 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- STL1
- Símbolos anteriores
- SEDC, AOM
- Transcrito MANE Select
- ENST00000380518.8NM_001844.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice COL2A1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Panel de acondrogénesis
- Acondrogénesis
La acondrogénesis hace referencia a un grupo poco frecuente de displasias esqueléticas letales caracterizadas por una deficiencia en la osificación endocondral que da lugar a enanismo con micromelia extrema, tórax pequeño, abdomen prominente, anasarca y polihidramnios. Existen tres tipos de acondrogénesis que se diferencian clínica, radiológica, histológica y genéticamente: acondrogénesis tipo 1a, tipo 1b y tipo 2.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Displasias epifisarias y espondiloepifisarias
- Espondiloepifisaria relacionada con COL2A1Autosómica dominante
Displasias esqueléticas causadas por variantes en COL2A1 que afectan a la columna vertebral y a los extremos de los huesos largos, a menudo con miopía y riesgo de desprendimiento de retina.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Displasia de KniestAutosómica dominante
Displasia por COL2A1 con tronco corto, articulaciones agrandadas, paladar hendido, miopía y pérdida auditiva.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Displasia platispondílica, tipo TorranceAutosómica dominante
Displasia esquelética grave por COL2A1 con vértebras aplanadas y extremidades cortas.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Displasia espondiloepimetafisaria, tipo StrudwickAutosómica dominante
Displasia por COL2A1 con talla baja, curvatura de la columna y extremos óseos irregulares.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Enfermedad de Legg-Calve-Perthes (relacionada con COL2A1)Autosómica dominante
Pérdida de riego sanguíneo en la cabeza del fémur durante la infancia, relacionada con COL2A1 en los casos familiares.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Necrosis avascular de la cabeza femoral, primaria, 1Autosómica dominante
Necrosis ósea de la cadera de inicio en la edad adulta en familias portadoras de variantes en COL2A1.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
- Displasia de las epífisis femorales proximalesAutosómica dominante
Malformación de la cabeza femoral relacionada con COL2A1 que provoca artrosis de cadera temprana.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Vitrorretinopatía
- Degeneración vitrorretiniana
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de COL2A1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,1 kb de los 31,5 kb del gen; 4464 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen COL2A1
321
posiciones en COL2A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 31,5 kb de COL2A1, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.
Rasgos asociados a COL2A1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL2A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cartilage collagen
- Beaking of vertebral bodies
- Coronal cleft vertebrae
- Disease of the joints
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Generalized osteoporosis
- Hip osteoarthritis
Mostrar 116 rasgos más
- Irregular vertebral endplates
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Ovoid vertebral bodies
- Pigeon chest
- Short long bone
- Small chest
- Small wings of the pelvic girdle
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone structure
- Abnormal shape of joints
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the vertebral column
- Bell-shaped thorax
- Cartilage destruction
- Death of bone due to decreased blood supply
- Degenerative joint disease
- Delayed bone maturation
- Delayed maturation of end part of long bone
- Disproportionate short-trunked short stature
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Hypermobility of all joints
- Hypoplastic pelvis
- Joint dislocation
- Kyphoscoliosis
- Multiple enchondromatosis
- Muscle degeneration
- Narrow chest
- Scoliosis
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Spondylometaphyseal dysplasia
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal ilium morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone
- Abnormality of the vertebral endplates
- Absent vertebral body mineralization
- Anisospondyly
- Arthritis
- Cervical instability
- Cervical spine instability
- Delayed maturation of pubic bone
- Delayed vertebral ossification
- Double-Jointed
- Flat end part of bone
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic pubic bone
- Irregular end part of long bone
- Large end part of bone
- Limb pain
- Limited hip movement
- Morbus Scheuermann
- Narrow greater sciatic notch
- Osteochondroma
- Osteoporosis
- Short pelvis bones
- Short ribs
- Small end part of bone
- Small shoulder blade
- Thoracolumbar kyphosis
- Unossified sacrum
- Wafer-thin platyspondyly
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anterior vertebral fusion
- Atlantoaxial instability
- Back pain
- Barrel-shaped chest
- Biconcave vertebral bodies
- Biconvex vertebral bodies
- Displacement of one backbone compared to another
- Fused neck
- Hip joint pain
- Intervertebral space narrowing
- Irregular iliac crest
- Knee pain
- Low solidness and mass of the bones
- Reduced spine movement
- Restricted large joint movement
- Underdeveloped vertebrae
- Vertebral fusion
- C1-C2 vertebral abnormality
- Hypoplastic iliac wing
- Increased susceptibility to fractures
- Abnormal development of end part of bone
- Anterior rib cupping
- Broad long bones
- C1-C2 subluxation
- Crescent-shaped iliac bone
- Disc-like vertebral bodies
- Flattened, squared-off end part of tubular bones
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Horizontal ribs
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Hypoplastic ischia
- Lethal skeletal dysplasia
- Low muscle tone
- Lumbar kyphoscoliosis
- Narrow iliac wing
- Neonatal short-trunk short stature
- Prominent swayback
- Schmorl's node
- Severe platyspondyly
- Short greater sciatic notch
- Splayed end part of bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Thin ribs
- Thoracic kyphosis
Abnormality of limbs
- Acetabular spurs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bowed shankbone
- Delayed tibial epiphyseal ossification
- Disproportionately short upper portion of limb
- Dumbbell-shaped thighbone
- Flat acetabular roof
- Flat end part of innermost thighbone
Mostrar 95 rasgos más
- Heberden node
- Irregular wide portion of a long bone
- Knee osteoarthritis
- Limb undergrowth
- Limited elbow extension
- Outward bow-leggedness
- Rhizomelic arm shortening
- Rhizomelic leg shortening
- Severe limb shortening
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost little finger bone
- Short toe
- Shortened long bone of hand
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormal wrist bones
- Abnormality of femoral head development
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities
- Bowing of the long bones
- Corner fracture of metaphysis
- Coxa vara
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of finger
- Left and right leg differ in length or width
- Metaphyseal cupping
- Metaphyseal dysplasia
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short palm
- Small innermost thighbone end part
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the end part of the innermost thighbone
- Abnormality of the hip joint
- Abnormality of the knee
- Absent/small extremities
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad wide portion of long bone
- Coxa valga
- Curvature of digit
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Dumbbell-shaped long bone
- Enlarged wide portion of a long bone
- Flat head of thigh bone
- Internal tibial torsion
- Knock knees
- Metaphyseal enchondromatosis
- Short lower limbs
- Type E brachydactyly
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Upper limb undergrowth
- Abnormal feet structure
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the wrist
- Broad big toe
- Club feet
- Delayed bone maturation of the knee cap
- Delayed maturation of wrist bone
- Irregular acetabular roof
- Limited elbow movement
- Short neck of thighbone
- Short thighbone
- Talipes
- Abnormal epiphysis morphology of the phalanges of the hand
- Abnormality of thighbone end part
- Absent styloid process of ulna
- Bowed long bone in upper arm
- Broad palm
- Broad thumb
- Club-shaped innermost end of thighbone
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed distal femoral epiphyseal ossification
- Delayed heel bone maturation
- Dropped arches
- Flared femoral metaphysis
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Hypoplasia of proximal radius
- Irregular thighbone end part
- Limitation of knee mobility
- Long slender fingers
- Metaphyseal dappling
- Narrow neck of thigh bone
- Short finger bones
- Short thumb
- Short tubular bones of the hand
- Shortening of all innermost bones of the fingers
- Small carpal bones
- Tibial metaphyseal irregularity
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Short neck
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
Mostrar 28 rasgos más
- Abnormal dentition
- Decreased size of maxilla
- Round face
- Short nose
- Coarse facial features
- Flat face
- Increased head circumference
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Pierre-Robin sequence
- Prominent forehead
- Retraction of the tongue
- Stiff neck
- Bifid uvula
- Cleft soft palate
- Decrease in jaw mobility
- Dental cavities
- Facial asymmetry
- High palate
- Pointed chin
- Skin tag in front of the ear
- Submucous cleft hard palate
- Big calvaria
- Boxer-like facial appearance
- Cystic hygroma
- Decreased cranial base ossification
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Increased size of eyes
- Severe near sightedness
- Vitreoretinopathy
- Abnormal vitreous humor morphology
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Degenerative vitreoretinopathy
Mostrar 20 rasgos más
- Retinal detachment
- Abnormality of the eye
- Absent/small lens
- Lattice retinal degeneration
- Retinal hole
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Wide-set eyes
- Completely dislocated lens
- Drooping of both upper eyelids
- Glaucoma
- Partially dislocated lens
- Visual impairment
- Visual loss
- Cross-eyed
- High eye pressure
- Asteroid hyalosis
- Blindness
- Membranous vitreous appearance
- Optically empty vitreous
- Retinal thinning
Abnormality of the ear
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Tympanic membrane hypermobility
- Abnormal antitragus morphology
- Conductive deafness
- Ears rotated toward back of head
- Narrow ear canal
Mostrar 4 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COL2A1: collagen type II alpha 1 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col2a1
Dante Labs. Gen COL2A1: collagen type II alpha 1 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col2a1
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas