Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Resumen

Localización citogenética
1p34.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 40.258.236–40.294.180 (GRCh38)
Exones
10 exones en 35,9 kb
Proteína
475 aminoácidos
También conocido como
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
Transcrito MANE Select
ENST00000372759.4NM_005857.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Lipodistrofia

    • Displasia mandibuloacralAutosómica recesiva

      Causada por variantes en LMNA (tipo A) o ZMPSTE24 (tipo B), que provocan un desarrollo insuficiente de la mandíbula y las clavículas, alteraciones de la piel, pérdida de grasa y complicaciones metabólicas como la resistencia a la insulina.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocerlo orienta el seguimiento de la diabetes, de los lípidos y de otras complicaciones.

Estructura de ZMPSTE24

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ZMPSTE24. ZMPSTE24 y 16 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 39.776.208 hasta 40.776.207.Cromosoma 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39.756.765–39.788.865, hebra inversaBMP8BTRIT1: 39.838.110–39.883.511, hebra inversaTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, hebra inversaMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, hebra directaMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, hebra directaCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, hebra inversaPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, hebra directaRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, hebra directaTMCO2ZMPSTE24: 40.258.236–40.294.180, hebra directaZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, hebra inversaCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, hebra directaSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, hebra directaZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, hebra directaZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, hebra directaEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, hebra directaZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, hebra inversaRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, hebra directaNFYCDiagrama de ZMPSTE24: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 40.258.236–40.258.394, 159 basesExón 2: 40.260.839–40.260.985, 147 basesExón 3: 40.267.786–40.267.872, 87 basesExón 4: 40.268.419–40.268.535, 117 basesExón 5: 40.269.975–40.270.127, 153 basesExón 6: 40.271.894–40.272.035, 142 basesExón 7: 40.281.343–40.281.527, 185 basesExón 8: 40.285.925–40.286.029, 105 basesExón 9: 40.290.854–40.290.997, 144 basesExón 10: 40.292.445–40.294.180, 1736 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 35,9 kb del gen; 1428 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ZMPSTE24

15

posiciones en ZMPSTE24 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 35,9 kb de ZMPSTE24, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a ZMPSTE24

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZMPSTE24 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of head or neck

Mostrar 46 rasgos más

Abnormality of the musculoskeletal system

Mostrar 24 rasgos más

Abnormality of the cardiovascular system

Mostrar 20 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZMPSTE24: zinc metallopeptidase STE24. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. Gen ZMPSTE24: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zmpste24

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test