Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

RPL5

ribosomal protein L5

Resumen

Localización citogenética
1p22.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 92.832.040–92.841.924 (GRCh38)
Exones
8 exones en 9,9 kb
Proteína
297 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
L5, PPP1R135, uL18
Transcrito MANE Select
ENST00000370321.8NM_000969.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autosómica dominante

      Una anemia congénita, arregenerativa y a menudo macrocítica con eritroblastopenia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RPL5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica RPL5. RPL5 y 7 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 92.336.982 hasta 93.336.981.Cromosoma 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4492,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 MbRPAP2: 92.299.010–92.438.687, hebra directaRPAP2GFI1: 92.472.360–92.486.925, hebra inversaGFI1EVI5: 92.508.696–92.792.424, hebra inversaEVI5DIPK1A: 92.830.514–92.961.522, hebra inversaDIPK1ARPL5: 92.832.040–92.841.924, hebra directaRPL5TMED5: 93.054.822–93.181.131, hebra inversaTMED5MTF2: 93.079.235–93.139.871, hebra directaMTF2CCDC18: 93.179.758–93.279.048, hebra directaCCDC18Diagrama de RPL5: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 92.832.040–92.832.117, 78 basesExón 2: 92.833.389–92.833.458, 70 basesExón 3: 92.833.545–92.833.660, 116 basesExón 4: 92.834.779–92.834.913, 135 basesExón 5: 92.836.190–92.836.392, 203 basesExón 6: 92.837.456–92.837.633, 178 basesExón 7: 92.840.551–92.840.639, 89 basesExón 8: 92.841.766–92.841.924, 159 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1 kb de los 9,9 kb del gen; 894 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RPL5

67

posiciones en RPL5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

11 de ellas (16 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (11 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 9,9 kb de RPL5, incluidos los intrones, y no solo los 1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RPL5: ribosomal protein L5. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rpl5

Vancouver

Dante Labs. Gen RPL5: ribosomal protein L5 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rpl5

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test