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Gen

TGIF1

TGFB induced factor homeobox 1

Resumen

Localización citogenética
18p11.31
Coordenadas
Cromosoma 18: 3.450.172–3.459.978 (GRCh38)
Exones
3 exones en 9,8 kb
Proteína
272 aminoácidos
Símbolos anteriores
HPE4, TGIF
Transcrito MANE Select
ENST00000343820.10NM_003244.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TGIF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica TGIF1. TGIF1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 2.955.075 hasta 3.955.074.Cromosoma 1818p11.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q233 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbLPIN2: 2.885.271–3.013.356, hebra inversaLPIN2MYOM1: 3.066.693–3.220.210, hebra inversaMYOM1MYL12A: 3.247.481–3.256.730, hebra directaMYL12AMYL12B: 3.261.479–3.278.461, hebra directaMYL12BTGIF1: 3.450.172–3.459.978, hebra directaTGIF1DLGAP1: 3.494.443–4.455.307, hebra inversaDLGAP1Diagrama de TGIF1: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 18Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3.450.172–3.450.505, 334 basesExón 2: 3.456.354–3.456.580, 227 basesExón 3: 3.457.365–3.459.978, 2614 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 9,8 kb del gen; 819 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TGIF1

4

posiciones en TGIF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9,8 kb de TGIF1, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TGIF1: TGFB induced factor homeobox 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tgif1

Vancouver

Dante Labs. Gen TGIF1: TGFB induced factor homeobox 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tgif1

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