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Gen

CYP19A1

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

Resumen

Localización citogenética
15q21.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 51.208.057–51.338.596 (GRCh38)
Exones
10 exones en 130,5 kb
Proteína
503 aminoácidos
También conocido como
ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
Símbolos anteriores
CYP19
Transcrito MANE Select
ENST00000396402.6NM_000103.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de CYP19A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica CYP19A1. CYP19A1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 50.773.327 hasta 51.773.326.Cromosoma 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 MbAP4E1: 50.908.668–51.005.899, hebra directaAP4E1TIPE3: 51.053.489–51.105.276, hebra inversaTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.596, hebra inversaCYP19A1GLDN: 51.341.498–51.408.005, hebra directaGLDNDMXL2: 51.447.711–51.622.981, hebra inversaDMXL2SCG3: 51.681.439–51.721.026, hebra directaSCG3LYSMD2: 51.722.646–51.751.585, hebra inversaLYSMD2TMOD2: 51.751.564–51.816.363, hebra directaTMOD2Diagrama de CYP19A1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 51.208.057–51.211.056, 3000 basesExón 9: 51.212.320–51.212.561, 242 basesExón 8: 51.215.070–51.215.232, 163 basesExón 7: 51.215.703–51.215.817, 115 basesExón 6: 51.218.541–51.218.655, 115 basesExón 5: 51.222.349–51.222.525, 177 basesExón 4: 51.227.779–51.227.933, 155 basesExón 3: 51.236.859–51.237.009, 151 basesExón 2: 51.242.768–51.242.950, 183 basesExón 1: 51.338.495–51.338.596, 102 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 130,5 kb del gen; 1512 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CYP19A1

44

posiciones en CYP19A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 130,5 kb de CYP19A1, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp19a1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP19A1: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp19a1

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