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Gen

SLC34A1

solute carrier family 34 member 1

Resumen

Localización citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 177.384.434–177.398.848 (GRCh38)
Exones
13 exones en 14,4 kb
Proteína
639 aminoácidos
También conocido como
NAPI-3, NPTIIa, SLC11
Símbolos anteriores
NPT2, SLC17A2
Transcrito MANE Select
ENST00000324417.6NM_003052.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipercalcemia infantil

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad caracterizada por hipercalcemia que se manifiesta entre los 28 días y el primer año de vida.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de SLC34A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica SLC34A1. SLC34A1 y 22 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 176.891.641 hasta 177.891.640.Cromosoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbHK3: 176.880.820–176.899.437, hebra inversaHK3UIMC1: 176.902.225–177.022.646, hebra inversaUIMC1ZNF346: 177.022.059–177.081.202, hebra directaZNF346FGFR4: 177.086.456–177.098.156, hebra directaFGFR4NSD1: 177.131.787–177.300.213, hebra directaNSD1RAB24: 177.301.198–177.303.766, hebra inversaRAB24MXD3: 177.301.461–177.312.757, hebra inversaMXD3PRELID1: 177.303.787–177.306.958, hebra directaPRELID1LMAN2: 177.315.805–177.351.840, hebra inversaLMAN2RGS14: 177.357.654–177.374.390, hebra directaRGS14SLC34A1: 177.384.434–177.398.848, hebra directaSLC34A1PFN3: 177.400.109–177.400.661, hebra inversaPFN3F12: 177.402.133–177.416.583, hebra inversaF12GRK6: 177.403.204–177.442.901, hebra directaGRK6PRR7: 177.446.445–177.456.291, hebra directaPRR7DBN1: 177.456.225–177.474.401, hebra inversaDBN1PDLIM7: 177.482.838–177.497.664, hebra inversaPDLIM7DOK3: 177.501.888–177.511.274, hebra inversaDOK3DDX41: 177.511.569–177.516.979, hebra inversaDDX41FAM193B: 177.519.788–177.554.601, hebra inversaFAM193BTMED9: 177.592.174–177.597.242, hebra directaTMED9B4GALT7: 177.600.081–177.611.056, hebra directaB4GALT7FAM153A: 177.707.981–177.784.435, hebra inversaFAM153ADiagrama de SLC34A1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 177.384.434–177.384.487, 54 basesExón 2: 177.385.695–177.385.850, 156 basesExón 3: 177.385.987–177.386.136, 150 basesExón 4: 177.386.221–177.386.349, 129 basesExón 5: 177.386.423–177.386.566, 144 basesExón 6: 177.387.762–177.387.873, 112 basesExón 7: 177.387.994–177.388.189, 196 basesExón 8: 177.388.277–177.388.372, 96 basesExón 9: 177.393.694–177.393.763, 70 basesExón 10: 177.394.028–177.394.195, 168 basesExón 11: 177.396.733–177.396.849, 117 basesExón 12: 177.396.950–177.397.074, 125 basesExón 13: 177.397.783–177.398.848, 1066 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 14,4 kb del gen; 1920 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SLC34A1

39

posiciones en SLC34A1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 14,4 kb de SLC34A1, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SLC34A1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC34A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC34A1: solute carrier family 34 member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc34a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC34A1: solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc34a1

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