Gen
MYMX
myomixer, myoblast fusion factor
- HGNC 52391↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000262179↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 101929726↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6p21.1
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 44.216.926–44.218.234 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 1,3 kb
- Proteína
- 84 aminoácidos
- También conocido como
- MINION
- Transcrito MANE Select
- ENST00000573382.3NM_001315494.2
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MYMX. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MYMX
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,8 kb de los 1,3 kb del gen; 255 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de MYMX
2
posiciones en MYMX en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 1,3 kb de MYMX, incluidos los intrones, y no solo los 0,8 kb de exones.
Rasgos asociados a MYMX
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYMX puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Decreased facial expressions
- Deep bite
- Dental crowding
- Downturned corners of mouth
- High, narrow palate
- Hooded upper eyelid
- Little lower jaw
- Long philtrum
Mostrar 17 rasgos más
- Thin red part of the upper lip
- Underdeveloped tissue around nostril
- Weakness of facial musculature
- Aplasia/Hypoplasia of the tongue
- Bell's palsy
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Nasal tip, upturned
- Pierre-Robin sequence
- Short nose
- Abnormality of septum of nose
- Abnormally small head
- Cleft palate
- High palate
- Retraction of the tongue
- Velopharyngeal incompetence
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MYMX: myomixer, myoblast fusion factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mymx
Dante Labs. Gen MYMX: myomixer, myoblast fusion factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mymx
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