Gen
TCIRG1
T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3
- HGNC 11647↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000110719↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10312↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 68.039.025–68.050.895 (GRCh38)
- Exones
- 20 exones en 11,9 kb
- Proteína
- 830 aminoácidos
- También conocido como
- TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000265686.8NM_006019.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Osteopetrosis
La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de TCIRG1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 11,9 kb del gen; 2493 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TCIRG1
203
posiciones en TCIRG1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 11,9 kb de TCIRG1, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Comparte 1 afección
- CA2carbonic anhydrase 2Comparte 1 afección
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Comparte 1 afección
- CTSKcathepsin KComparte 1 afección
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Comparte 1 afección
- LRP5LDL receptor related protein 5Comparte 1 afección
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Comparte 1 afección
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Comparte 1 afección
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Comparte 1 afección
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Comparte 1 afección
- SNX10sorting nexin 10Comparte 1 afección
- TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aComparte 1 afección
Rasgos asociados a TCIRG1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TCIRG1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Bone pain
- Flattened vertebrae
Mostrar 14 rasgos más
- Irregular vertebral endplates
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Increased bone density in skeletal bones
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Bacterial infection of skin
- Osteopenia
- Intermittent involuntary muscle spasm
- Spontaneous fracture
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic atrophy
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Optic atrophy from cranial nerve compression
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cranial nerve morphology
- Abnormality of movement
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormality of the nervous system
- Cranial nerve paralysis
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tcirg1
Dante Labs. Gen TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tcirg1
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