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Gen

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Resumen

Localización citogenética
16q12.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 50.693.606–50.733.075 (GRCh38)
Exones
12 exones en 39,5 kb
Proteína
1013 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Símbolos anteriores
IBD1, CARD15
Transcrito MANE Select
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Síndrome de BlauAutosómica dominante

      El síndrome de Blau (SB) es una enfermedad inflamatoria sistémica y poco frecuente caracterizada por la aparición temprana de artritis granulomatosa, uveítis y erupción cutánea. En la actualidad, el término SB hace referencia tanto a la forma familiar como a la esporádica (conocida anteriormente como sarcoidosis de inicio temprano) de una misma patología. La denominación propuesta de «artritis granulomatosa pediátrica» se cuestiona hoy en día, ya que no refleja la naturaleza sistémica de la enfermedad.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NOD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica NOD2. NOD2 y 7 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 50.213.341 hasta 51.213.340.Cromosoma 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50.152.901–50.235.310, hebra directaTENT4BADCY7: 50.244.699–50.318.607, hebra directaADCY7BRD7: 50.313.487–50.369.059, hebra inversaBRD7NKD1: 50.548.312–50.649.249, hebra directaNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, hebra inversaSNX20NOD2: 50.693.606–50.733.075, hebra directaNOD2CYLD: 50.742.032–50.801.935, hebra directaCYLDSALL1: 51.135.841–51.152.683, hebra inversaSALL1Diagrama de NOD2: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 4: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 50.693.606–50.693.662, 57 basesExón 2: 50.699.488–50.699.954, 467 basesExón 3: 50.707.855–50.707.960, 106 basesExón 4: 50.710.558–50.712.373, 1816 basesExón 5: 50.716.587–50.716.670, 84 basesExón 6: 50.716.891–50.716.974, 84 basesExón 7: 50.719.925–50.720.008, 84 basesExón 8: 50.722.622–50.722.705, 84 basesExón 9: 50.723.301–50.723.384, 84 basesExón 10: 50.725.489–50.725.572, 84 basesExón 11: 50.729.818–50.729.901, 84 basesExón 12: 50.731.747–50.733.075, 1329 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,4 kb de los 39,5 kb del gen; 3042 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NOD2

15

posiciones en NOD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 39,5 kb de NOD2, incluidos los intrones, y no solo los 4,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. Gen NOD2: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nod2

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