Gen

ATP6V0A4

ATPase H+ transporting V0 subunit a4

Localización citogenética: 7q34
Coordenadas: Cromosoma 7: 138.706.294–138.798.196 (GRCh38)
Exones: 22 exones en 91,9 kb
Proteína: 840 aminoácidos
Herencia: Autosómica recesiva
También conocido como: RDRTA2, VPP2, RTADR, a4, Vph1, Stv1
Símbolos anteriores: ATP6N1B, ATP6N2, RTA1C
Transcrito MANE Select: ENST00000310018.7NM_020632.3
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

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Informe revisado relevante para este gen

Acidosis tubular renal
- Acidosis tubular renal distalAutosómica recesiva
  Una incapacidad hereditaria de los conductos colectores del riñón para excretar ácido, causada por variantes en SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 y otros genes; algunas formas también provocan pérdida de audición.
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  El tratamiento alcalinizante puede prevenir la calcificación renal y los problemas de crecimiento, y algunas formas justifican una evaluación auditiva.

Herencia

Autosómica recesiva: Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ATP6V0A4

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 91,9 kb del gen; 2523 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ATP6V0A4

posiciones en ATP6V0A4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 91,9 kb de ATP6V0A4, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Rasgos asociados a ATP6V0A4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP6V0A4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Laboratory abnormality

Growth abnormality

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ATP6V0A4: ATPase H+ transporting V0 subunit a4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp6v0a4

Vancouver

Dante Labs. Gen ATP6V0A4: ATPase H+ transporting V0 subunit a4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp6v0a4

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