AtlasGen
RECQL4
RecQ like helicase 4
- HGNC 9949↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000160957↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9401↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 8q24.3
- Coordenadas
- Cromosoma 8: 144.511.288–144.517.833 (GRCh38)
- Exones
- 21 exones en 6,5 kb
- Proteína
- 1208 aminoácidos
- También conocido como
- RecQ4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000617875.6NM_004260.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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page$gene$nameAnalice RECQL4 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Síndrome de Rothmund-Thomson
- Autosómica recesiva
Genodermatosis con poiquilodermia, cabello escaso, talla baja, anomalías esqueléticas y, en el tipo 2 (RECQL4), mayor riesgo de osteosarcoma y de cáncer de piel.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Conviene estar atento a los dolores o inflamaciones óseas como posibles signos de osteosarcoma, realizar revisiones de la piel y protegerse del sol; los portadores no presentan efectos esperados para la salud.
Craneosinostosis sindrómica
Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.
- 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.
Estructura de RECQL4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,8 kb de los 6,5 kb del gen; 3627 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de RECQL4
8Baja
Dificultad de secuenciar RECQL4 con lecturas cortas, sobre 100Cada barra es la proporción de las bases de exones de RECQL4 que se encuentran en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según el coste de cada una para una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser incorrecta. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o superior. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y series de una sola base, en las que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlas. Peso 15 %.2,6 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, zonas que la preparación de biblioteca cubre escasamente. Peso 10 %.75 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia a la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
346
posiciones en RECQL4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 6,5 kb de RECQL4, incluidos los intrones, no solo los 3,8 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Comparte 1 afección
- CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domainComparte 1 afección
- CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1Comparte 1 afección
- ERFETS2 repressor factorComparte 1 afección
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Comparte 1 afección
- FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Comparte 1 afección
- FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Comparte 1 afección
- IFT122intraflagellar transport 122Comparte 1 afección
- IFT43intraflagellar transport 43Comparte 1 afección
- IFT52intraflagellar transport 52Comparte 1 afección
- IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaComparte 1 afección
- KAT6Alysine acetyltransferase 6AComparte 1 afección
Rasgos asociados a RECQL4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RECQL4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of teeth
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow eyelid opening
- Sparse scalp hair
Mostrar 50 rasgos más
- Broad head shape
- Frontal bossing
- High, prominent forehead
- Wide fontanelles
- Abnormal dentition
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Narrow mouth
- Short nose
- Slender nose
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal tooth enamel
- Absence of adult teeth
- Boxer's nasal deformity
- Broad forehead
- Coronal craniosynostosis
- Decreased number of teeth
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Dental cavities
- Facial puffiness
- Lambdoidal craniosynostosis
- Long nose
- Long upper lip
- Narrow face
- Narrow nasal bridge
- Oxycephaly
- Prominent forehead
- Prominent nasal bridge
- Tall shaped head
- Bicoronal synostosis
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early closure of midline skull joint
- Extra teeth
- Flat forehead
- High, narrow palate
- Long face
- Midface capillary hemangioma
- Narrow opening between the eyelids
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Short chin
- Underdeveloped tissue around nostril
Abnormality of limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Small hand
- Absent fingers
- Absent/small kneecap
- Absent/small thumb
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormal wrist bones
- Abnormality of limbs
Mostrar 34 rasgos más
- Absent thumb
- Bowing of the long bones
- Oligodactyly
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Abnormal ulnar metaphysis morphology
- Abnormality of the radial head
- Absent kneecap
- Absent/small bones of the upper limbs
- Forearm undergrowth
- Fusion involving bones of the upper limbs
- Increased bone density in wide portion of long bone
- Metaphyseal striations
- Missing outer large bone of forearm
- Outward bow-leggedness
- Plantar hyperkeratosis
- Radial deviation of the hand
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Small kneecap
- Fused finger bones
- Absent long bone of hand
- Absent wrist bone
- Aphalangy of the hands
- Club feet
- Curving of inner forearm bone
- Dislocated hip since birth
- Forearm reduction defects
- Fused wrist bones
- Limited elbow movement
- Short foot
- Short humerus
- Short palm
- Short thumb
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Feeding difficulties
- Anteriorly placed anus
- Malabsorption
- Absent anus
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Nasogastric tube feeding
- Vomiting
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Intellectual disability, mild
- Motor delay
- Obstructive sleep apnea
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.18-e609d43e.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RECQL4: RecQ like helicase 4. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/recql4
Dante Labs. Gen RECQL4: RecQ like helicase 4 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/recql4
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