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Gen

KCNJ2

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2

Resumen

Localización citogenética
17q24.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 70.169.532–70.180.044 (GRCh38)
Exones
2 exones en 10,5 kb
Proteína
427 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
Kir2.1, IRK1, LQT7
Transcrito MANE Select
ENST00000243457.4NM_000891.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Fibrilación auricular familiar

    • Autosómica dominante

      Fibrilación auricular que se transmite en las familias, asociada a alteraciones en genes como KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA y SCN5A.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita que los familiares se sometan antes a electrocardiogramas de control y que se hable a tiempo sobre la prevención del ictus.

  • Parálisis periódica familiar

    • Parálisis periódicaAutosómica dominante

      Nota del editor: clasificado como genético en ORDO, pero aquí se trata como neutro

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome de QT largo

    • Un trastorno de la repolarización cardíaca caracterizado por un intervalo QT prolongado y el riesgo de sufrir arritmias ventriculares potencialmente mortales, como la torsade de pointes.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, implantación de DAI, restricción de la actividad física, asesoramiento genético

  • Síndrome de QT corto

    • Autosómica dominante

      Una enfermedad genética del sistema eléctrico del corazón que se manifiesta con un conjunto de signos y síntomas, entre los que destacan un intervalo QT corto en el electrocardiograma (< 300 ms) que no varía de forma significativa con la frecuencia cardíaca, ondas T altas y picudas, y un corazón estructuralmente normal. El síndrome de QT corto parece heredarse siguiendo un patrón autosómico dominante y se han identificado unas pocas familias afectadas

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de KCNJ2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica KCNJ2. KCNJ2 y 1 gen cercano en el cromosoma 17, desde 69.674.788 hasta 70.674.787.Cromosoma 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70.053.429–70.135.608, hebra directaKCNJ16KCNJ2: 70.169.532–70.180.044, hebra directaKCNJ2Diagrama de KCNJ2: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 49 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 70.169.532–70.169.701, 170 basesExón 2: 70.174.824–70.180.044, 5221 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,4 kb de los 10,5 kb del gen; 1284 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KCNJ2

50

posiciones en KCNJ2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,5 kb de KCNJ2, incluidos los intrones, y no solo los 5,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a KCNJ2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNJ2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KCNJ2: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnj2

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ2: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnj2

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