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Gen

SREBF1

sterol regulatory element binding transcription factor 1

Resumen

Localización citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 17.811.334–17.836.986 (GRCh38)
Exones
19 exones en 25,7 kb
Proteína
1147 aminoácidos
También conocido como
SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
Transcrito MANE Select
ENST00000261646.11NM_004176.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SREBF1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SREBF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica SREBF1. SREBF1 y 17 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 17.324.160 hasta 18.324.159.Cromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNT5M: 17.303.316–17.347.663, hebra directaNT5MMED9: 17.476.981–17.494.484, hebra directaMED9RASD1: 17.494.193–17.496.402, hebra inversaRASD1PEMT: 17.505.559–17.592.105, hebra inversaPEMTRAI1: 17.681.323–17.811.453, hebra directaRAI1SREBF1: 17.811.334–17.836.986, hebra inversaSREBF1TOM1L2: 17.843.507–17.972.470, hebra inversaTOM1L2DRC3: 17.972.813–18.016.889, hebra directaDRC3ATPAF2: 17.977.409–18.040.833, hebra inversaATPAF2GID4: 18.039.371–18.068.405, hebra directaGID4DRG2: 18.087.876–18.107.979, hebra directaDRG2MYO15A: 18.108.756–18.179.802, hebra directaMYO15AALKBH5: 18.183.034–18.209.954, hebra directaALKBH5LLGL1: 18.225.542–18.244.876, hebra directaLLGL1FLII: 18.244.782–18.260.420, hebra inversaFLIIMIEF2: 18.259.527–18.266.552, hebra directaMIEF2TOP3A: 18.271.428–18.315.025, hebra inversaTOP3ASMCR8: 18.315.293–18.328.056, hebra directaSMCR8Diagrama de SREBF1: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 17.811.334–17.812.851, 1518 basesExón 18: 17.813.368–17.813.479, 112 basesExón 17: 17.813.569–17.813.769, 201 basesExón 16: 17.814.245–17.814.410, 166 basesExón 15: 17.814.615–17.814.747, 133 basesExón 14: 17.814.835–17.814.944, 110 basesExón 13: 17.815.221–17.815.329, 109 basesExón 12: 17.815.860–17.816.028, 169 basesExón 11: 17.816.207–17.816.373, 167 basesExón 10: 17.816.457–17.816.718, 262 basesExón 9: 17.816.958–17.817.136, 179 basesExón 8: 17.817.256–17.817.457, 202 basesExón 7: 17.817.696–17.817.916, 221 basesExón 6: 17.818.260–17.818.374, 115 basesExón 5: 17.819.013–17.819.234, 222 basesExón 4: 17.819.320–17.819.454, 135 basesExón 3: 17.819.538–17.819.725, 188 basesExón 2: 17.820.090–17.820.521, 432 basesExón 1: 17.836.727–17.836.986, 260 bases191510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 25,7 kb del gen; 3444 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SREBF1

3

posiciones en SREBF1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 25,7 kb de SREBF1, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Rasgos asociados a SREBF1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SREBF1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SREBF1: sterol regulatory element binding transcription factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/srebf1

Vancouver

Dante Labs. Gen SREBF1: sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/srebf1

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