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Gen

BLM

BLM RecQ like helicase

Resumen

Localización citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 90.717.346–90.816.166 (GRCh38)
Exones
22 exones en 98,8 kb
Proteína
1417 aminoácidos
También conocido como
BS, RECQL3, RECQ2
Transcrito MANE Select
ENST00000355112.8NM_000057.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún BLM. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de BLM

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica BLM. BLM y 16 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 90.266.756 hasta 91.266.755.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 Mb: 90.249.556–90.272.208, hebra directaNGRN: 90.265.643–90.284.634, hebra directaNGRN: 90.266.317–90.314.499, hebra directaZNF774: 90.352.240–90.369.146, hebra directaZNF774IQGAP1: 90.388.207–90.502.239, hebra directaIQGAP1CRTC3: 90.529.881–90.645.345, hebra directaCRTC3BLM: 90.717.346–90.816.166, hebra directaBLMFURIN: 90.868.588–90.883.564, hebra directaFURINFES: 90.883.695–90.896.371, hebra directaFESMAN2A2: 90.902.218–90.922.585, hebra directaMAN2A2HDDC3: 90.911.796–90.935.196, hebra inversaHDDC3UNC45A: 90.930.180–90.954.093, hebra directaUNC45ARCCD1: 90.954.825–90.964.809, hebra directaRCCD1PRC1: 90.966.038–90.995.629, hebra inversaPRC1: 90.966.190–91.022.566, hebra inversaVPS33B: 90.997.635–91.022.614, hebra inversaVPS33BSV2B: 91.099.700–91.302.565, hebra directaSV2BDiagrama de BLM: 22 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 67 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 70 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 90.717.346–90.717.440, 95 basesExón 2: 90.747.389–90.747.490, 102 basesExón 3: 90.749.367–90.750.067, 701 basesExón 4: 90.751.787–90.751.946, 160 basesExón 5: 90.754.811–90.754.938, 128 basesExón 6: 90.760.147–90.760.279, 133 basesExón 7: 90.760.594–90.761.255, 662 basesExón 8: 90.762.966–90.763.157, 192 basesExón 9: 90.765.296–90.765.414, 119 basesExón 10: 90.766.910–90.767.023, 114 basesExón 11: 90.769.133–90.769.231, 99 basesExón 12: 90.769.438–90.769.586, 149 basesExón 13: 90.782.822–90.782.928, 107 basesExón 14: 90.784.921–90.785.081, 161 basesExón 15: 90.790.649–90.790.844, 196 basesExón 16: 90.794.167–90.794.357, 191 basesExón 17: 90.798.190–90.798.337, 148 basesExón 18: 90.803.521–90.803.720, 200 basesExón 19: 90.804.167–90.804.359, 193 basesExón 20: 90.809.137–90.809.259, 123 basesExón 21: 90.811.205–90.811.406, 202 basesExón 22: 90.815.102–90.816.166, 1065 bases12468101214161820225′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 98,8 kb del gen; 4254 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BLM

482

posiciones en BLM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 98,8 kb de BLM, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BLM: BLM RecQ like helicase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/blm

Vancouver

Dante Labs. Gen BLM: BLM RecQ like helicase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/blm

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