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Gen

STN1

STN1 subunit of CST complex

Resumen

Localización citogenética
10q24.33
Coordenadas
Cromosoma 10: 103.877.569–103.918.184 (GRCh38)
Exones
10 exones en 40,6 kb
Proteína
368 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ22559, bA541N10.2
Símbolos anteriores
OBFC1
Transcrito MANE Select
ENST00000224950.8NM_024928.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • Síndromes de telómeros

      Trastornos de telómeros cortos causados por variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, que pueden provocar insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar y enfermedad hepática incluso sin los signos cutáneos clásicos.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda el seguimiento de los recuentos sanguíneos, los pulmones y el hígado, y el diagnóstico orienta la selección de donantes y las opciones de tratamiento para el trasplante de células madre.

  • Vitrorretinopatía

    • Síndrome de Coats plusAutosómica recesiva

      El síndrome de Coats plus es un trastorno multisistémico pleiotrópico caracterizado por telangiectasias y exudados retinianos, calcificaciones intracraneales con leucoencefalopatía y quistes cerebrales, osteopenia con predisposición a fracturas, insuficiencia medular, hemorragia gastrointestinal e hipertensión portal. Se transmite como una enfermedad autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de STN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica STN1. STN1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 103.397.877 hasta 104.397.876.Cromosoma 1010q24.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbPDCD11: 103.396.602–103.446.297, hebra directaPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, hebra inversaCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, hebra inversaCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, hebra inversaCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, hebra directaNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, hebra inversaSH3PXD2ASTN1: 103.877.569–103.918.184, hebra inversaSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, hebra directaSLKCOL17A1: 104.030.753–104.086.410, hebra inversaCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, hebra directaSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, hebra inversaCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, hebra directaGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, hebra directaGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, hebra inversaITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, hebra directaCFAP58Diagrama de STN1: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 103.877.569–103.882.841, 5273 basesExón 9: 103.889.072–103.889.144, 73 basesExón 8: 103.892.130–103.892.252, 123 basesExón 7: 103.897.548–103.897.719, 172 basesExón 6: 103.898.877–103.899.000, 124 basesExón 5: 103.900.062–103.900.223, 162 basesExón 4: 103.905.091–103.905.156, 66 basesExón 3: 103.910.527–103.910.622, 96 basesExón 2: 103.917.462–103.917.656, 195 basesExón 1: 103.918.100–103.918.184, 85 bases10515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,4 kb de los 40,6 kb del gen; 1107 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen STN1

1

posición en STN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,6 kb de STN1, incluidos los intrones, y no solo los 6,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen STN1: STN1 subunit of CST complex. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/stn1

Vancouver

Dante Labs. Gen STN1: STN1 subunit of CST complex [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/stn1

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