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Gen

ANTXR1

ANTXR cell adhesion molecule 1

Resumen

Localización citogenética
2p13.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 69.013.179–69.249.327 (GRCh38)
Exones
18 exones en 236,1 kb
Proteína
564 aminoácidos
También conocido como
TEM8, FLJ21776, FLJ10601, ATR
Transcrito MANE Select
ENST00000303714.9NM_032208.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ANTXR1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ANTXR1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica ANTXR1. ANTXR1 y 9 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 68.631.253 hasta 69.631.252.Cromosoma 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.368,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbAPLF: 68.467.561–68.655.862, hebra directaAPLFPROKR1: 68.643.086–68.659.042, hebra directaPROKR1ARHGAP25: 68.679.601–68.826.833, hebra directaARHGAP25BMP10: 68.860.909–68.871.439, hebra inversaBMP10GKN2: 68.938.776–68.953.028, hebra inversaGKN2GKN1: 68.974.573–68.980.980, hebra directaGKN1ANTXR1: 69.013.179–69.249.327, hebra directaANTXR1GFPT1: 69.319.616–69.387.313, hebra inversaGFPT1NFU1: 69.396.072–69.437.665, hebra inversaNFU1AAK1: 69.457.559–69.674.349, hebra inversaAAK1Diagrama de ANTXR1: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 69.013.179–69.013.651, 473 basesExón 2: 69.040.044–69.040.115, 72 basesExón 3: 69.044.742–69.044.813, 72 basesExón 4: 69.070.647–69.070.728, 82 basesExón 5: 69.071.754–69.071.787, 34 basesExón 6: 69.073.022–69.073.101, 80 basesExón 7: 69.075.590–69.075.658, 69 basesExón 8: 69.077.408–69.077.488, 81 basesExón 9: 69.090.859–69.090.919, 61 basesExón 10: 69.102.842–69.102.940, 99 basesExón 11: 69.123.017–69.123.086, 70 basesExón 12: 69.124.565–69.124.643, 79 basesExón 13: 69.152.169–69.152.264, 96 basesExón 14: 69.170.248–69.170.289, 42 basesExón 15: 69.181.786–69.181.881, 96 basesExón 16: 69.182.493–69.182.660, 168 basesExón 17: 69.193.335–69.193.415, 81 basesExón 18: 69.245.225–69.249.327, 4103 bases151015185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 236,1 kb del gen; 1695 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de ANTXR1

7

posiciones en ANTXR1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 236,1 kb de ANTXR1, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Rasgos asociados a ANTXR1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ANTXR1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ANTXR1: ANTXR cell adhesion molecule 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/antxr1

Vancouver

Dante Labs. Gen ANTXR1: ANTXR cell adhesion molecule 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/antxr1

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