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Gen

DOCK8

dedicator of cytokinesis 8

Resumen

Localización citogenética
9p24.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 214.865–465.255 (GRCh38)
Exones
48 exones en 250,4 kb
Proteína
2099 aminoácidos
También conocido como
FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
Transcrito MANE Select
ENST00000432829.7NM_203447.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de hiper-IgE

    • Una afección que se caracteriza por niveles elevados de IgE sérica, dermatitis e infecciones respiratorias.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad por inmunodeficiencia

      Uno de 170 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de DOCK8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica DOCK8. DOCK8 y 4 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 1 hasta 840.059.Cromosoma 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbWASHC1: 14.469–73.865, hebra inversaWASHC1FOXD4: 116.231–118.417, hebra inversaFOXD4ZNG1A: 119.288–179.147, hebra inversaZNG1ADOCK8: 214.865–465.255, hebra directaDOCK8KANK1: 470.289–746.105, hebra directaKANK1Diagrama de DOCK8: 48 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 32: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 33: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 46: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 214.865–215.029, 165 basesExón 2: 271.627–271.729, 103 basesExón 3: 286.461–286.636, 176 basesExón 4: 289.510–289.581, 72 basesExón 5: 304.581–304.704, 124 basesExón 6: 311.954–312.166, 213 basesExón 7: 317.043–317.128, 86 basesExón 8: 325.671–325.737, 67 basesExón 9: 328.022–328.171, 150 basesExón 10: 332.398–332.478, 81 basesExón 11: 334.225–334.384, 160 basesExón 12: 336.582–336.718, 137 basesExón 13: 339.006–339.099, 94 basesExón 14: 340.159–340.321, 163 basesExón 15: 368.018–368.135, 118 basesExón 16: 370.230–370.300, 71 basesExón 17: 371.428–371.566, 139 basesExón 18: 372.185–372.286, 102 basesExón 19: 376.210–376.305, 96 basesExón 20: 376.977–377.211, 235 basesExón 21: 379.771–379.935, 165 basesExón 22: 382.513–382.685, 173 basesExón 23: 386.331–386.426, 96 basesExón 24: 390.471–390.566, 96 basesExón 25: 396.785–396.934, 150 basesExón 26: 399.146–399.259, 114 basesExón 27: 404.918–405.073, 156 basesExón 28: 406.930–407.069, 140 basesExón 29: 414.782–414.951, 170 basesExón 30: 418.068–418.207, 140 basesExón 31: 420.401–420.583, 183 basesExón 32: 420.949–421.078, 130 basesExón 33: 422.048–422.135, 88 basesExón 34: 426.885–426.981, 97 basesExón 35: 428.362–428.496, 135 basesExón 36: 429.702–429.854, 153 basesExón 37: 432.166–432.324, 159 basesExón 38: 433.875–433.975, 101 basesExón 39: 434.783–434.975, 193 basesExón 40: 439.245–439.388, 144 basesExón 41: 441.286–441.417, 132 basesExón 42: 441.875–442.009, 135 basesExón 43: 443.427–443.516, 90 basesExón 44: 446.370–446.606, 237 basesExón 45: 449.784–449.927, 144 basesExón 46: 452.011–452.117, 107 basesExón 47: 463.517–463.687, 171 basesExón 48: 464.159–465.255, 1097 bases151015202530354045485′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,4 kb de los 250,4 kb del gen; 6300 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DOCK8

98

posiciones en DOCK8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 250,4 kb de DOCK8, incluidos los intrones, y no solo los 7,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DOCK8: dedicator of cytokinesis 8. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dock8

Vancouver

Dante Labs. Gen DOCK8: dedicator of cytokinesis 8 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dock8

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