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Gen

LHX3

LIM homeobox 3

Resumen

Localización citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 136.196.250–136.205.128 (GRCh38)
Exones
6 exones en 8,9 kb
Proteína
397 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000371748.10NM_178138.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, forma genética

      Deficiencia hereditaria de varias hormonas hipofisarias, incluidas PROP1, POU1F1, HESX1 y otras causas relacionadas.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de LHX3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica LHX3. LHX3 y 20 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 135.700.689 hasta 136.700.688.Cromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbSOHLH1: 135.693.407–135.704.498, hebra inversaSOHLH1KCNT1: 135.702.173–135.795.508, hebra directaKCNT1CAMSAP1: 135.808.487–135.907.591, hebra inversaCAMSAP1UBAC1: 135.924.661–135.961.400, hebra inversaUBAC1NACC2: 136.006.537–136.095.327, hebra inversaNACC2TMEM250: 136.113.067–136.118.946, hebra inversaTMEM250LHX3: 136.196.250–136.205.128, hebra inversaLHX3QSOX2: 136.206.332–136.245.831, hebra inversaQSOX2CCDC187: 136.249.973–136.306.901, hebra inversaCCDC187GPSM1: 136.327.425–136.359.608, hebra directaGPSM1DNLZ: 136.359.480–136.363.773, hebra inversaDNLZ: 136.361.904–136.373.644, hebra inversaCARD9: 136.363.956–136.373.683, hebra inversaCARD9SNAPC4: 136.375.567–136.400.226, hebra inversaENTR1: 136.401.922–136.410.621, hebra inversaENTR1PMPCA: 136.410.630–136.428.006, hebra directaPMPCAINPP5E: 136.428.615–136.439.882, hebra inversaINPP5ESEC16A: 136.440.096–136.483.843, hebra inversaSEC16ANOTCH1: 136.494.433–136.546.048, hebra inversaNOTCH1EGFL7: 136.658.284–136.672.684, hebra directaEGFL7AGPAT2: 136.673.142–136.687.483, hebra inversaAGPAT2Diagrama de LHX3: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 9Exón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 136.196.250–136.197.743, 1494 basesExón 5: 136.198.652–136.198.820, 169 basesExón 4: 136.198.908–136.199.059, 152 basesExón 3: 136.199.678–136.199.880, 203 basesExón 2: 136.200.582–136.200.753, 172 basesExón 1: 136.204.934–136.205.128, 195 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 8,9 kb del gen; 1194 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LHX3

25

posiciones en LHX3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,9 kb de LHX3, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LHX3: LIM homeobox 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lhx3

Vancouver

Dante Labs. Gen LHX3: LIM homeobox 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lhx3

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