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Gen

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Resumen

Localización citogenética
17p13
Coordenadas
Cromosoma 17: 5.514.118–5.584.509 (GRCh38)
Exones
17 exones en 70,4 kb
Proteína
1473 aminoácidos
También conocido como
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Símbolos anteriores
NALP1, SLEV1
Transcrito MANE Select
ENST00000572272.6NM_033004.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distrofias corneales hereditarias

    • Distrofia corneal

      Grupo de afecciones hereditarias que afectan a una o varias capas de la córnea, entre ellas la distrofia endotelial de Fuchs (con frecuencia asociada a una expansión de repeticiones en TCF4), las distrofias granular y reticular relacionadas con TGFBI, y tipos más raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 y CHST6.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Por lo general, se recomienda a los portadores de variantes en TGFBI que eviten la cirugía refractiva láser (LASIK o PRK), ya que puede empeorar los depósitos; el trasplante de córnea puede restaurar la visión en la enfermedad avanzada.

  • Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas

    • Queratodermia palmoplantar hereditaria

      Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

Estructura de NLRP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica NLRP1. NLRP1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 5.049.314 hasta 6.049.313.Cromosoma 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, hebra inversaSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, hebra directaZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, hebra inversaZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, hebra directaUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, hebra inversaZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, hebra inversaSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, hebra directaRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, hebra inversaNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, hebra directaRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, hebra inversaC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, hebra inversaDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, hebra inversaDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, hebra directaMIS12SMIM48: 5.499.427–5.501.013, hebra inversaSMIM48NLRP1: 5.514.118–5.584.509, hebra inversaNLRP1: 5.772.926–6.080.792, hebra directaDiagrama de NLRP1: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 5.514.118–5.515.073, 956 basesExón 16: 5.515.473–5.515.517, 45 basesExón 15: 5.517.746–5.517.887, 142 basesExón 14: 5.520.881–5.521.012, 132 basesExón 13: 5.521.524–5.521.786, 263 basesExón 12: 5.530.481–5.530.704, 224 basesExón 11: 5.532.822–5.532.984, 163 basesExón 10: 5.533.304–5.533.384, 81 basesExón 9: 5.533.897–5.533.988, 92 basesExón 8: 5.536.851–5.536.940, 90 basesExón 7: 5.539.415–5.539.585, 171 basesExón 6: 5.541.857–5.542.027, 171 basesExón 5: 5.553.386–5.553.556, 171 basesExón 4: 5.558.339–5.560.043, 1705 basesExón 3: 5.581.859–5.582.062, 204 basesExón 2: 5.582.670–5.582.846, 177 basesExón 1: 5.583.687–5.584.509, 823 bases171510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 70,4 kb del gen; 4422 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NLRP1

1

posición en NLRP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 70,4 kb de NLRP1, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a NLRP1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NLRP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NLRP1: NLR family pyrin domain containing 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP1: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nlrp1

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