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Gen

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Resumen

Localización citogenética
12q14.1
Coordenadas
Cromosoma 12: 57.762.334–57.767.078 (GRCh38)
Exones
9 exones en 4,7 kb
Proteína
508 aminoácidos
También conocido como
CYP1, P450c1
Símbolos anteriores
VDD1, PDDR
Transcrito MANE Select
ENST00000228606.9NM_000785.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Raquitismo hereditario (hipofosfatémico y dependiente de vitamina D)

    • Raquitismo dependiente de vitamina D

      Defectos hereditarios en la activación de la vitamina D (CYP27B1, CYP2R1) o en el receptor de vitamina D (VDR) que causan raquitismo en la primera infancia a pesar de una ingesta adecuada de vitamina D.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La mayoría de los tipos responden bien a calcitriol, vitamina D en dosis altas o calcio en dosis altas, según el tipo.

Estructura de CYP27B1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica CYP27B1. CYP27B1 y 29 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 57.264.706 hasta 58.264.705.Cromosoma 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57.249.609–57.296.484, hebra inversaR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, hebra inversaR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, hebra directaINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, hebra directaINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, hebra directaGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, hebra inversaMARS1: 57.475.445–57.517.702, hebra directaDDIT3: 57.516.584–57.523.630, hebra inversaDDIT3: 57.517.712–57.520.480, hebra inversaMBD6: 57.520.710–57.530.614, hebra directaMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, hebra inversaDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, hebra directaPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, hebra directaDTX3: 57.604.484–57.609.804, hebra directaDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, hebra directaARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, hebra directaB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, hebra inversaB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, hebra directaAGAP2: 57.723.761–57.742.209, hebra inversaTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, hebra directaCDK4: 57.746.043–57.756.013, hebra inversaMARCHF9: 57.754.940–57.760.411, hebra directaMARCHF9CYP27B1: 57.762.334–57.767.078, hebra inversaCYP27B1METTL1: 57.768.471–57.772.131, hebra inversaMETTL1EEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, hebra directaEEF1AKMT3: 57.772.660–57.797.554, hebra directaTSFM: 57.782.731–57.828.655, hebra directaAVIL: 57.797.376–57.818.734, hebra inversaCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, hebra inversaCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, hebra directaATP23Diagrama de CYP27B1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 57.762.334–57.763.255, 922 basesExón 8: 57.763.611–57.763.808, 198 basesExón 7: 57.764.098–57.764.176, 79 basesExón 6: 57.764.378–57.764.550, 173 basesExón 5: 57.764.754–57.764.926, 173 basesExón 4: 57.765.011–57.765.211, 201 basesExón 3: 57.765.297–57.765.499, 203 basesExón 2: 57.766.007–57.766.197, 191 basesExón 1: 57.766.847–57.767.078, 232 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 4,7 kb del gen; 1527 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CYP27B1

57

posiciones en CYP27B1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,7 kb de CYP27B1, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYP27B1: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP27B1: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp27b1

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