IKBKG

Informes revisados relevantes para este gen

• Enfermedad autoinflamatoria ligada al cromosoma X

  • Un síndrome autoinflamatorio caracterizado por la aparición de una autoinflamación sistémica en los primeros meses de vida. Entre sus manifestaciones se incluyen linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, fiebre, paniculitis y erupción cutánea nodular. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir inflamación del nervio óptico, hemorragia intracraneal y lipodistrofia.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

• Displasias ectodérmicas

  • Displasia ectodérmica hipohidrótica

    Trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por la malformación de estructuras ectodérmicas como la piel, el pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Comprende tres subtipos clínicamente casi indistinguibles cuyo síntoma principal es la alteración de la sudoración: el síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligado al cromosoma X), la HED autosómica recesiva (AR) y la autosómica dominante (AD), así como un cuarto subtipo poco frecuente caracterizado principalmente por inmunodeficiencia (HED con inmunodeficiencia).

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

• Vitrorretinopatía

  • Incontinencia pigmentariaDominante ligada al cromosoma X

    La incontinencia pigmentaria (IP) es una displasia ectodérmica multisistémica rara y dominante ligada al cromosoma X, habitualmente letal en varones, que se manifiesta en el periodo neonatal en mujeres con una erupción ampollosa a lo largo de las líneas de Blaschko (BL), seguida de placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a patrones arremolinados hiperpigmentados. Además, se caracteriza por anomalías dentales, alopecia y distrofia ungueal, y afecta en ocasiones a la retina y al sistema nervioso central (SNC).

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

• Otros errores innatos de la inmunidad

  • Inmunodeficiencia primaria

    Uno de 114 genes relacionados con ello

    Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

    • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  • Enfermedad por inmunodeficiencia

    Uno de 170 genes relacionados con ello

    Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de IKBKG

Los exones suman 2 kb de los 17,4 kb del gen; 1260 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IKBKG

Genes vinculados a las mismas afecciones

• AICDAactivation induced cytidine deaminaseComparte 2 afecciones
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Comparte 2 afecciones
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorComparte 2 afecciones
• BCL11BBCL11 transcription factor BComparte 2 afecciones
• BLNKB cell linkerComparte 2 afecciones
• BTKBruton tyrosine kinaseComparte 2 afecciones
• C1QAcomplement C1q A chainComparte 2 afecciones
• C1QBcomplement C1q B chainComparte 2 afecciones
• C1QCcomplement C1q C chainComparte 2 afecciones
• C1Scomplement C1sComparte 2 afecciones
• C2complement C2Comparte 2 afecciones
• C3complement C3Comparte 2 afecciones

Rasgos asociados a IKBKG

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IKBKG puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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