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Gen

TRHR

thyrotropin releasing hormone receptor

Resumen

Localización citogenética
8q23.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 109.086.585–109.121.565 (GRCh38)
Exones
3 exones en 35 kb
Proteína
398 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000518632.2NM_003301.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipotiroidismo congénito

    • Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Hipotiroidismo

      Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de TRHR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica TRHR. TRHR y 7 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 108.604.075 hasta 109.604.074.Cromosoma 88q23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbTMEM74: 108.606.850–108.787.624, hebra inversaTMEM74TRHR: 109.086.585–109.121.565, hebra directaTRHRNUDCD1: 109.138.683–109.334.493, hebra inversaNUDCD1ENY2: 109.333.555–109.345.954, hebra directaENY2PKHD1L1: 109.362.429–109.537.207, hebra directaPKHD1L1EBAG9: 109.539.621–109.570.072, hebra directaEBAG9EBAG9UORF: 109.539.726–109.539.800, hebra directaEBAG9UORFSYBU: 109.573.978–109.691.799, hebra inversaSYBUDiagrama de TRHR: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 109.086.585–109.086.883, 299 basesExón 2: 109.087.425–109.088.301, 877 basesExón 3: 109.119.048–109.121.565, 2518 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 35 kb del gen; 1197 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TRHR

6

posiciones en TRHR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 35 kb de TRHR, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TRHR: thyrotropin releasing hormone receptor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trhr

Vancouver

Dante Labs. Gen TRHR: thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trhr

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