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Gen

SLC34A3

solute carrier family 34 member 3

Resumen

Localización citogenética
9q34.3
Coordenadas
Cromosoma 9: 137.230.901–137.236.555 (GRCh38)
Exones
13 exones en 5,7 kb
Proteína
599 aminoácidos
También conocido como
NPTIIc, FLJ38680, NaPi-2c, NPT2C
Transcrito MANE Select
ENST00000673835.1NM_001177316.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Raquitismo hereditario (hipofosfatémico y dependiente de vitamina D)

    • Raquitismo hipofosfatémico hereditario (incluida la hipofosfatemia ligada al cromosoma X)

      Trastornos hereditarios del manejo del fosfato, causados con mayor frecuencia por variantes en PHEX (hipofosfatemia ligada al cromosoma X) y con menor frecuencia por variantes en FGF23, DMP1, ENPP1 o SLC34A3, que provocan niveles bajos de fosfato en sangre y raquitismo.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El tratamiento con fosfato oral y vitamina D activa, o con el anticuerpo anti-FGF23 burosumab, puede mejorar la salud ósea y el crecimiento.

Estructura de SLC34A3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 9, con un corchete donde se ubica SLC34A3. SLC34A3 y 60 genes cercanos en el cromosoma 9, desde 136.733.728 hasta 137.733.727.Cromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136.738.167–136.748.453, hebra inversaLCN10: 136.738.167–136.743.356, hebra inversaLCN6: 136.744.017–136.748.531, hebra inversaLCN6LCN8: 136.754.386–136.758.543, hebra inversaLCN8LCN15: 136.759.634–136.766.255, hebra inversaLCN15TMEM141: 136.791.303–136.793.317, hebra directa: 136.791.379–136.800.595, hebra directaCCDC183: 136.796.338–136.807.741, hebra directaRABL6: 136.807.848–136.841.187, hebra directaAJM1: 136.842.478–136.848.801, hebra directaAJM1PHPT1: 136.847.994–136.851.043, hebra directaPHPT1MAMDC4: 136.850.943–136.860.802, hebra directaMAMDC4EDF1: 136.862.113–136.866.343, hebra inversaEDF1TRAF2: 136.881.903–136.929.221, hebra directaTRAF2FBXW5: 136.938.431–136.950.122, hebra inversaC8G: 136.942.532–136.946.980, hebra directaC8GLCN12: 136.949.391–136.956.535, hebra directaPTGDS: 136.975.053–136.981.750, hebra directa: 136.977.518–136.985.435, hebra directaLCNL1: 136.981.904–136.986.410, hebra directaLCNL1PAXX: 136.992.400–136.994.074, hebra directaPAXXCLIC3: 136.994.608–136.996.729, hebra inversaCLIC3ABCA2: 137.007.226–137.028.915, hebra inversaFUT7: 137.030.174–137.032.825, hebra inversa: 137.031.241–137.040.436, hebra inversaNPDC1: 137.037.577–137.046.700, hebra inversaENTPD2: 137.048.107–137.054.069, hebra inversaENTPD2SAPCD2: 137.062.127–137.070.593, hebra inversaSAPCD2UAP1L1: 137.077.470–137.084.544, hebra directaUAP1L1MAN1B1: 137.085.917–137.109.189, hebra directaMAN1B1DPP7: 137.110.540–137.118.309, hebra inversaDPP7GRIN1: 137.138.346–137.168.765, hebra directaGRIN1LRRC26: 137.168.758–137.170.058, hebra inversa: 137.168.854–137.171.984, hebra inversaTMEM210: 137.170.858–137.172.056, hebra inversaANAPC2: 137.174.784–137.189.028, hebra inversaSSNA1: 137.188.640–137.190.371, hebra directaTPRN: 137.191.617–137.204.193, hebra inversaTMEM203: 137.204.082–137.205.648, hebra inversaNDOR1: 137.205.662–137.219.371, hebra directaRNF229: 137.217.494–137.219.361, hebra directaRNF208: 137.219.577–137.222.312, hebra inversaCYSRT1: 137.225.174–137.226.315, hebra directaCYSRT1RNF224: 137.226.908–137.229.640, hebra directaRNF224SLC34A3: 137.230.901–137.236.555, hebra directaSLC34A3TUBB4B: 137.241.278–137.243.713, hebra directaTUBB4BCIMIP2A: 137.243.584–137.247.770, hebra inversaSTPG3: 137.250.608–137.253.483, hebra directaNELFB: 137.255.210–137.273.542, hebra directaTOR4A: 137.274.854–137.282.641, hebra directaNRARP: 137.299.631–137.302.271, hebra inversaNRARPEXD3: 137.306.894–137.423.911, hebra inversaEXD3NOXA1: 137.422.752–137.434.451, hebra directaNOXA1ENTPD8: 137.434.362–137.441.881, hebra inversaENTPD8NSMF: 137.447.570–137.459.576, hebra inversaNSMFPNPLA7: 137.459.952–137.550.560, hebra inversaPNPLA7MRPL41: 137.550.424–137.552.555, hebra directaMRPL41DPH7: 137.554.436–137.578.936, hebra inversaDPH7ZMYND19: 137.582.066–137.590.520, hebra inversaZMYND19ARRDC1: 137.605.619–137.617.859, hebra directaARRDC1EHMT1: 137.618.901–137.870.016, hebra directaEHMT1Diagrama de SLC34A3: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 9Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 137.230.901–137.230.938, 38 basesExón 2: 137.231.664–137.231.787, 124 basesExón 3: 137.232.072–137.232.161, 90 basesExón 4: 137.232.575–137.232.703, 129 basesExón 5: 137.232.784–137.232.927, 144 basesExón 6: 137.233.004–137.233.115, 112 basesExón 7: 137.233.209–137.233.404, 196 basesExón 8: 137.233.633–137.233.722, 90 basesExón 9: 137.233.863–137.233.941, 79 basesExón 10: 137.234.109–137.234.276, 168 basesExón 11: 137.234.416–137.234.532, 117 basesExón 12: 137.234.607–137.234.731, 125 basesExón 13: 137.235.952–137.236.555, 604 bases123456789101112135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 5,7 kb del gen; 1800 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC34A3

63

posiciones en SLC34A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,7 kb de SLC34A3, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC34A3: solute carrier family 34 member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc34a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC34A3: solute carrier family 34 member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc34a3

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