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Gen

TSPYL1

TSPY like 1

Resumen

Localización citogenética
6q22.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 116.274.858–116.279.930 (GRCh38)
Exones
1 exón en 5,1 kb
Proteína
437 aminoácidos
Símbolos anteriores
TSPYL
Transcrito MANE Select
ENST00000368608.4NM_003309.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Diferencias del desarrollo sexual 46,XY

      Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.

Estructura de TSPYL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica TSPYL1. TSPYL1 y 15 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 115.777.394 hasta 116.777.393.Cromosoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27115,8 Mb116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, hebra inversaFRKNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, hebra directaNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.158.747, hebra inversaCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, hebra inversaTSPYL4DSE: 116.253.604–116.444.861, hebra directaDSETSPYL1: 116.274.858–116.279.930, hebra inversaTSPYL1: 116.399.395–116.463.696, hebra directaCALHM6: 116.461.365–116.466.082, hebra directaCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, hebra inversaTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, hebra directaCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, hebra directaCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, hebra directaRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, hebra directaRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, hebra inversaZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, hebra directaKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, hebra inversaFAM162BDiagrama de TSPYL1: un exón en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 116.274.858–116.279.930, 5073 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 5,1 kb del gen; 1314 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TSPYL1

3

posiciones en TSPYL1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 5,1 kb de TSPYL1, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TSPYL1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TSPYL1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s. f.). Gen TSPYL1: TSPY like 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tspyl1

Vancouver

Dante Labs. Gen TSPYL1: TSPY like 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tspyl1

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