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Gen

MIA3

MIA SH3 domain ER export factor 3

Resumen

Localización citogenética
1q41
Coordenadas
Cromosoma 1: 222.618.097–222.668.007 (GRCh38)
Exones
28 exones en 49,9 kb
Proteína
1907 aminoácidos
También conocido como
UNQ6077, FLJ39207, KIAA0268, TANGO, TANGO1
Transcrito MANE Select
ENST00000344922.10NM_198551.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MIA3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MIA3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica MIA3. MIA3 y 7 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 222.143.052 hasta 223.143.051.Cromosoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,2 Mb222,4 Mb222,6 Mb222,8 Mb223 MbHHIPL2: 222.522.258–222.548.119, hebra inversaHHIPL2TAF1A: 222.557.901–222.590.162, hebra inversaTAF1AMIA3: 222.618.097–222.668.007, hebra directaMIA3AIDA: 222.668.013–222.713.210, hebra inversaAIDABROX: 222.711.480–222.735.927, hebra directaBROXFAM177B: 222.737.202–222.753.157, hebra directaFAM177BDISP1: 222.814.730–223.009.398, hebra directaDISP1TLR5: 223.108.387–223.143.318, hebra inversaTLR5Diagrama de MIA3: 28 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 222.618.097–222.618.243, 147 basesExón 2: 222.621.159–222.621.292, 134 basesExón 3: 222.624.768–222.624.854, 87 basesExón 4: 222.627.575–222.630.389, 2815 basesExón 5: 222.632.165–222.632.326, 162 basesExón 6: 222.633.104–222.633.249, 146 basesExón 7: 222.645.554–222.645.685, 132 basesExón 8: 222.648.829–222.648.850, 22 basesExón 9: 222.650.292–222.650.380, 89 basesExón 10: 222.650.634–222.650.711, 78 basesExón 11: 222.650.793–222.650.903, 111 basesExón 12: 222.651.977–222.652.048, 72 basesExón 13: 222.652.228–222.652.332, 105 basesExón 14: 222.653.008–222.653.130, 123 basesExón 15: 222.653.228–222.653.339, 112 basesExón 16: 222.654.243–222.654.298, 56 basesExón 17: 222.654.389–222.654.479, 91 basesExón 18: 222.654.655–222.654.793, 139 basesExón 19: 222.658.722–222.658.823, 102 basesExón 20: 222.659.453–222.659.513, 61 basesExón 21: 222.659.622–222.659.657, 36 basesExón 22: 222.659.734–222.659.801, 68 basesExón 23: 222.659.906–222.660.006, 101 basesExón 24: 222.660.177–222.660.314, 138 basesExón 25: 222.662.056–222.662.124, 69 basesExón 26: 222.662.253–222.662.332, 80 basesExón 27: 222.663.998–222.664.148, 151 basesExón 28: 222.665.309–222.668.007, 2699 bases1510152025285′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,1 kb de los 49,9 kb del gen; 5724 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MIA3

1

posición en MIA3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 49,9 kb de MIA3, incluidos los intrones, y no solo los 8,1 kb de exones.

Rasgos asociados a MIA3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MIA3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MIA3: MIA SH3 domain ER export factor 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mia3

Vancouver

Dante Labs. Gen MIA3: MIA SH3 domain ER export factor 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mia3

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