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Gen

TGFB3

transforming growth factor beta 3

Resumen

Localización citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 75.958.097–75.981.995 (GRCh38)
Exones
7 exones en 23,9 kb
Proteína
412 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
ARVD1, ARVD
Transcrito MANE Select
ENST00000238682.8NM_003239.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Loeys-Dietz

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético raro del tejido conjuntivo que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas, con cinco subtipos genéticos descritos que forman un continuo clínico.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndromes de tipo Marfan

    • Síndrome de Loeys-DietzAutosómica dominante

      El síndrome de Loeys-Dietz es un trastorno genético raro del tejido conjuntivo que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones craneofaciales, vasculares y esqueléticas, y se han descrito cinco subtipos genéticos que forman un continuo clínico.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TGFB3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica TGFB3. TGFB3 y 8 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 75.470.046 hasta 76.470.045.Cromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbJDP2: 75.427.716–75.474.111, hebra directaJDP2BATF: 75.522.455–75.546.993, hebra directaBATFFLVCR2: 75.578.591–75.663.214, hebra directaFLVCR2TTLL5: 75.633.625–75.955.084, hebra directaTTLL5ERG28: 75.648.079–75.661.570, hebra inversaERG28IFT43: 75.902.136–76.084.611, hebra directaIFT43TGFB3: 75.958.097–75.981.995, hebra inversaTGFB3GPATCH2L: 76.151.905–76.254.342, hebra directaGPATCH2LESRRB: 76.310.712–76.501.837, hebra directaESRRBDiagrama de TGFB3: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 75.958.097–75.959.345, 1249 basesExón 6: 75.960.923–75.961.076, 154 basesExón 5: 75.963.316–75.963.487, 172 basesExón 4: 75.965.588–75.965.695, 108 basesExón 3: 75.971.126–75.971.255, 130 basesExón 2: 75.971.555–75.971.718, 164 basesExón 1: 75.980.542–75.981.995, 1454 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,4 kb de los 23,9 kb del gen; 1239 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TGFB3

54

posiciones en TGFB3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,9 kb de TGFB3, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TGFB3: transforming growth factor beta 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tgfb3

Vancouver

Dante Labs. Gen TGFB3: transforming growth factor beta 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tgfb3

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