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Gen

GATA1

GATA binding protein 1

Resumen

Localización citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromosoma X: 48.786.590–48.794.311 (GRCh38)
Exones
6 exones en 7,7 kb
Proteína
413 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
ERYF1, NFE1, GATA-1, NF-E1
Símbolos anteriores
GF1
Transcrito MANE Select
ENST00000376670.9NM_002049.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autosómica dominante

      Una anemia congénita, arregenerativa y a menudo macrocítica con eritroblastopenia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GATA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica GATA1. GATA1 y 39 genes cercanos en el cromosoma X, desde 48.290.451 hasta 49.290.450.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbSSX3: 48.337.725–48.356.750, hebra inversaSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, hebra directaSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, hebra inversaSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, hebra inversaSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, hebra directaFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, hebra directaPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, hebra directaEBP: 48.521.806–48.545.469, hebra directaTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, hebra directaTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, hebra directaRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, hebra directaWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, hebra directaWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, hebra directaSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, hebra directaGLOD5GATA1: 48.786.590–48.794.311, hebra directaGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, hebra directaHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, hebra directaERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, hebra inversaPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, hebra inversaTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, hebra directaPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, hebra inversaSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, hebra inversaPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, hebra inversaKCND1: 48.960.982–48.971.916, hebra inversaKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, hebra inversaGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, hebra inversaTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, hebra directaCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, hebra inversaPRAF2: 49.071.470–49.079.887, hebra inversaWDR45: 49.074.431–49.101.203, hebra inversaWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, hebra inversaGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, hebra directaMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, hebra directaPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, hebra inversaPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, hebra inversaSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, hebra inversaCCDC22: 49.235.444–49.250.526, hebra directaCCDC22FOXP3: 49.250.436–49.264.800, hebra inversaFOXP3: 49.258.343–49.270.477, hebra inversaPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, hebra directaPPP1R3FDiagrama de GATA1: 6 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 2: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 48.786.590–48.786.645, 56 basesExón 2: 48.791.091–48.791.329, 239 basesExón 3: 48.791.844–48.792.221, 378 basesExón 4: 48.792.323–48.792.468, 146 basesExón 5: 48.793.172–48.793.297, 126 basesExón 6: 48.793.793–48.794.311, 519 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 7,7 kb del gen; 1242 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GATA1

49

posiciones en GATA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 7,7 kb de GATA1, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GATA1: GATA binding protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gata1

Vancouver

Dante Labs. Gen GATA1: GATA binding protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gata1

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