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Gen

PITX2

paired like homeodomain 2

Resumen

Localización citogenética
4q25
Coordenadas
Cromosoma 4: 110.617.423–110.623.077 (GRCh38)
Exones
3 exones en 5,7 kb
Proteína
324 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Símbolos anteriores
IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
Transcrito MANE Select
ENST00000644743.1NM_000325.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Disgenesia del segmento anterior, síndrome de Axenfeld-Rieger y aniridia

    • Síndrome de Axenfeld-RiegerAutosómica dominante

      Enfermedad de herencia dominante causada por cambios en PITX2 o FOXC1, que afecta al iris y al ángulo de drenaje y, en ocasiones, a los dientes, la cara y el ombligo.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda un seguimiento del glaucoma a lo largo de toda la vida, ya que aproximadamente la mitad de las personas afectadas desarrollan glaucoma.

    • Disgenesia del segmento anterior

      Grupo de alteraciones del desarrollo de la parte anterior del ojo, entre ellas la anomalía de Peters, causadas por cambios en genes como FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 y CPAMD8.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El riesgo de glaucoma a lo largo de la vida es elevado, por lo que se recomienda un control regular de la presión ocular.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PITX2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica PITX2. PITX2 y 2 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 110.120.250 hasta 111.120.249.Cromosoma 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbELOVL6: 110.045.846–110.199.205, hebra inversaELOVL6ENPEP: 110.365.733–110.565.286, hebra directaENPEPPITX2: 110.617.423–110.623.077, hebra inversaPITX2Diagrama de PITX2: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 3: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 110.617.423–110.618.688, 1266 basesExón 2: 110.621.164–110.621.369, 206 basesExón 1: 110.622.256–110.623.077, 822 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 5,7 kb del gen; 975 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PITX2

52

posiciones en PITX2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,7 kb de PITX2, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PITX2: paired like homeodomain 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. Gen PITX2: paired like homeodomain 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pitx2

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