Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

RPS17

ribosomal protein S17

Resumen

Localización citogenética
15q25.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 82.536.750–82.540.457 (GRCh38)
Exones
5 exones en 3,7 kb
Proteína
135 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
RPS17L1, RPS17L2, MGC72007, S17, eS17
Símbolos anteriores
RPS17L
Transcrito MANE Select
ENST00000647841.1NM_001021.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Anemia de Diamond-Blackfan

    • Autosómica dominante

      Una anemia congénita, arregenerativa y a menudo macrocítica con eritroblastopenia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de RPS17

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica RPS17. RPS17 y 14 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 82.038.604 hasta 83.038.603.Cromosoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbMEX3B: 82.041.778–82.046.172, hebra inversaMEX3BEFL1: 82.130.206–82.262.773, hebra inversaEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, hebra directaSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, hebra inversaGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, hebra directaGOLGA6L9RPS17: 82.536.750–82.540.457, hebra inversaRPS17: 82.536.788–82.573.194, hebra inversaCPEB1: 82.543.201–82.648.861, hebra inversaCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.710.112, hebra inversaAP3B2FSD2: 82.755.362–82.806.148, hebra inversaFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, hebra directaWHAMMHOMER2: 82.834.664–82.986.153, hebra inversaHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, hebra directaRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, hebra inversaC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, hebra inversaBTBD1Diagrama de RPS17: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 82.536.750–82.536.881, 132 basesExón 4: 82.538.306–82.538.371, 66 basesExón 3: 82.538.880–82.538.985, 106 basesExón 2: 82.539.981–82.540.132, 152 basesExón 1: 82.540.426–82.540.457, 32 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,5 kb de los 3,7 kb del gen; 408 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen RPS17

6

posiciones en RPS17 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,7 kb de RPS17, incluidos los intrones, y no solo los 0,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen RPS17: ribosomal protein S17. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rps17

Vancouver

Dante Labs. Gen RPS17: ribosomal protein S17 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rps17

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test