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Gen

AIMP2

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2

Resumen

Localización citogenética
7p22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 6.009.272–6.023.834 (GRCh38)
Exones
4 exones en 14,6 kb
Proteína
320 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
p38, PRO0992, JTV-1, JTV1
Transcrito MANE Select
ENST00000223029.8NM_006303.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 17 (AIMP2)Autosómica recesiva

      Forma hereditaria rara de leucodistrofia hipomielinizante, en la que la mielina del cerebro no se forma con normalidad, lo que causa retraso del desarrollo y problemas de movimiento.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de AIMP2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica AIMP2. AIMP2 y 17 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 5.516.553 hasta 6.516.552.Cromosoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbACTB: 5.526.409–5.563.902, hebra inversaACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, hebra directaFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, hebra inversaRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, hebra directaOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, hebra directaCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, hebra inversaRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, hebra inversaPMS2AIMP2: 6.009.272–6.023.834, hebra directaAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, hebra inversaEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, hebra directaANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, hebra directaUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, hebra inversaCYTH3SMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, hebra inversaSMIM10L3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, hebra inversaFAM220ARAC1: 6.374.098–6.404.016, hebra directaRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, hebra inversaDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, hebra inversaKDELR2GRID2IP: 6.496.778–6.551.461, hebra inversaGRID2IPDiagrama de AIMP2: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 6.009.272–6.009.498, 227 basesExón 2: 6.015.146–6.015.352, 207 basesExón 3: 6.017.814–6.018.045, 232 basesExón 4: 6.023.303–6.023.834, 532 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,2 kb de los 14,6 kb del gen; 963 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AIMP2

5

posiciones en AIMP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

3 de ellas (60 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (3 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 14,6 kb de AIMP2, incluidos los intrones, y no solo los 1,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AIMP2: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aimp2

Vancouver

Dante Labs. Gen AIMP2: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aimp2

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