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Gen

ANTXR2

ANTXR cell adhesion molecule 2

Resumen

Localización citogenética
4q21.21
Coordenadas
Cromosoma 4: 79.901.146–80.073.229 (GRCh38)
Exones
17 exones en 172,1 kb
Proteína
488 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CMG2, CMG-2, FLJ31074
Transcrito MANE Select
ENST00000403729.7NM_058172.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Fibromatosis hereditarias

    • Síndrome de fibromatosis hialinaAutosómica recesiva

      Nódulos cutáneos, crecimiento excesivo de las encías, contracturas articulares dolorosas y, en las formas graves, diarrea con pérdida de proteínas, causados por variantes en ANTXR2.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ANTXR2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica ANTXR2. ANTXR2 y 3 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 79.487.188 hasta 80.487.187.Cromosoma 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbANTXR2: 79.901.146–80.073.229, hebra inversaANTXR2PRDM8: 80.183.879–80.260.318, hebra directaPRDM8FGF5: 80.266.639–80.336.680, hebra directaFGF5CFAP299: 80.335.730–80.963.750, hebra directaCFAP299Diagrama de ANTXR2: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 79.901.146–79.907.467, 6322 basesExón 16: 79.977.621–79.977.701, 81 basesExón 15: 79.978.007–79.978.174, 168 basesExón 14: 79.983.878–79.983.970, 93 basesExón 13: 79.984.819–79.984.863, 45 basesExón 12: 80.008.521–80.008.616, 96 basesExón 11: 80.018.898–80.018.976, 79 basesExón 10: 80.031.623–80.031.692, 70 basesExón 9: 80.033.472–80.033.570, 99 basesExón 8: 80.035.972–80.036.032, 61 basesExón 7: 80.054.272–80.054.352, 81 basesExón 6: 80.055.150–80.055.218, 69 basesExón 5: 80.055.360–80.055.467, 108 basesExón 4: 80.055.932–80.056.013, 82 basesExón 3: 80.069.436–80.069.507, 72 basesExón 2: 80.071.583–80.071.654, 72 basesExón 1: 80.072.409–80.073.229, 821 bases171510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,4 kb de los 172,1 kb del gen; 1467 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ANTXR2

26

posiciones en ANTXR2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 172,1 kb de ANTXR2, incluidos los intrones, y no solo los 8,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ANTXR2: ANTXR cell adhesion molecule 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/antxr2

Vancouver

Dante Labs. Gen ANTXR2: ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/antxr2

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