Gen
CLCN7
Cl-/H+ antiporter 7
- HGNC 2025(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000103249(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1186(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 1.444.935–1.475.028 (GRCh38)
- Exones
- 25 exones en 30,1 kb
- Proteína
- 805 aminoácidos
- También conocido como
- CLC-7, OPTA2, CLC7, ClC-7, PPP1R63
- Transcrito MANE Select
- ENST00000382745.9NM_001287.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Osteopetrosis
La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de los huesos de mármol, es un término descriptivo que hace referencia a un grupo de trastornos esqueléticos hereditarios y poco frecuentes, caracterizados por un aumento de la densidad ósea visible en las radiografías.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de CLCN7
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,2 kb de los 30,1 kb del gen; 2418 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CLCN7
41
posiciones en CLCN7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
1 de ellas (2,4 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 30,1 kb de CLCN7, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.
Rasgos asociados a CLCN7
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CLCN7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Arthritis
- Bone pain
- Death of bone due to decreased blood supply
Mostrar 17 rasgos más
- Degenerative joint disease
- Increased bone density in skeletal bones
- Joint dislocation
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Generalized decreased muscle tone
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Scoliosis
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the vertebral endplates
- Hip osteoarthritis
- Recurrent long bone fractures
- Sclerotic vertebral endplates
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic disc pallor
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Optic atrophy
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Abnormality of movement
- Cranial nerve paralysis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CLCN7: Cl-/H+ antiporter 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/clcn7
Dante Labs. Gen CLCN7: Cl-/H+ antiporter 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/clcn7
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