Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Resumen

Localización citogenética
4p16.1
Coordenadas
Cromosoma 4: 6.269.850–6.303.265 (GRCh38)
Exones
8 exones en 33,4 kb
Proteína
890 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
DIDMOAD, WFS
Símbolos anteriores
DFNA6, DFNA14, DFNA38
Transcrito MANE Select
ENST00000226760.5NM_006005.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

  • Catarata congénita y juvenil hereditaria

    • Catarata no sindrómica de inicio temprano

      Catarata que aparece al nacer o en las primeras etapas de la vida sin otras manifestaciones, causada por cambios en genes del cristalino como las cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD y otros), GJA3, GJA8 y MIP.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La detección precoz y la cirugía en los niños ayudan a prevenir la pérdida permanente de visión por ambliopía, y a los familiares se les puede ofrecer revisiones oculares.

  • Síndrome de Wolfram y espectro de WFS1

    • Síndrome tipo WolframAutosómica dominante

      Trastorno de WFS1 más leve, de herencia dominante, con pérdida de audición, atrofia óptica y, en ocasiones, diabetes.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de WolframAutosómica recesiva

      Diabetes de inicio en la infancia y atrofia óptica progresivas, a menudo con diabetes insípida, pérdida de audición y manifestaciones neurológicas (WFS1, CISD2).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el tratamiento de la diabetes y permite un seguimiento planificado de los ojos, la audición, la función urinaria y el sistema neurológico.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de WFS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica WFS1. WFS1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 5.786.558 hasta 6.786.557.Cromosoma 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5.711.172–5.814.305, hebra directaEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, hebra inversaCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, hebra inversaC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, hebra inversaJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, hebra inversaWFS1: 6.269.850–6.303.265, hebra directaWFS1PPP2R2C: 6.320.578–6.563.823, hebra inversaPPP2R2CMAN2B2: 6.575.130–6.623.362, hebra directaMAN2B2MRFAP1: 6.640.091–6.642.731, hebra directaMRFAP1MRFAP1L2: 6.663.396–6.676.755, hebra directaMRFAP1L2S100P: 6.693.821–6.697.171, hebra directaS100PMRFAP1L1: 6.702.281–6.709.923, hebra inversaMRFAP1L1BLOC1S4: 6.716.174–6.717.664, hebra directaBLOC1S4KIAA0232: 6.781.375–6.884.175, hebra directaKIAA0232Diagrama de WFS1: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 160 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6.269.850–6.270.014, 165 basesExón 2: 6.277.451–6.277.687, 237 basesExón 3: 6.287.093–6.287.175, 83 basesExón 4: 6.288.987–6.289.131, 145 basesExón 5: 6.291.197–6.291.367, 171 basesExón 6: 6.291.917–6.291.997, 81 basesExón 7: 6.295.041–6.295.189, 149 basesExón 8: 6.300.657–6.303.265, 2609 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 33,4 kb del gen; 2673 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen WFS1

194

posiciones en WFS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 33,4 kb de WFS1, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen WFS1: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. Gen WFS1: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wfs1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test