Gen
COL7A1
collagen type VII alpha 1 chain
- HGNC 2214(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000114270(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1294(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p21.31
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 48.564.073–48.595.329 (GRCh38)
- Exones
- 119 exones en 31,3 kb
- Proteína
- 2944 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- EBDCT, EBD1, EBR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000681320.1NM_000094.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice COL7A1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Epidermólisis bullosa
- Epidermólisis bullosa hereditaria
Todas las formas hereditarias de fragilidad cutánea con formación de ampollas, incluidas la epidermólisis bullosa simple, la de unión y la distrófica, así como el síndrome de Kindler.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Las formas distróficas recesivas requieren un seguimiento periódico para detectar cáncer de piel, y actualmente existe una terapia de cicatrización basada en genes para la epidermólisis bullosa distrófica.
Estructura de COL7A1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,2 kb de los 31,3 kb del gen; 8835 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen COL7A1
720
posiciones en COL7A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 31,3 kb de COL7A1, incluidos los intrones, y no solo los 9,2 kb de exones.
Rasgos asociados a COL7A1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que COL7A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Itching
- Poor nail formation
- Sub-lamina densa cleavage
- Sunken or indented skin due to damage
- Atypical scarring of skin
- Brittle nails
- Fragile skin
Mostrar 47 rasgos más
- Generalized abnormality of skin
- Localized skin lesion
- Milk spot
- Pretibial blistering
- Thick nail
- Abnormal fingernails
- Abnormal subungual morphology
- Abnormality of the toenail
- Absent nails
- Acral blistering
- Chronic cutaneous wound
- Erythematous plaque
- Genital blistering
- Irregular hyperpigmentation
- Keloids
- Lichenification
- Overgrowth and curving of fingernail
- Overgrowth and curving of toenails
- Photosensitive skin
- Poikiloderma
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Skin degeneration
- Skin erosion
- Skin plaque
- Squamous cell carcinoma
- Thin skin
- Absence of part of skin at birth
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Atypical nail growth
- Cutaneous melanoma
- Erythematous papule
- Firm lump under the skin
- Hyperkeratosis
- Hyperkeratotic papule
- Lamina lucida cleavage
- Mole
- Papule
- Recurrent loss of toenails and fingernails
- Skin vesicle
- Small nail
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormal skin structure
- Basal cell carcinoma
- Congenital localized absence of skin
- Hair loss
Abnormality of limbs
- Mitten deformity
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the wrist
- Palmoplantar blistering
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Abnormality of the forearm
- Abnormality of the knee
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of head or neck
- Oral mucosal blisters
- Dental cavities
- Abnormality of the scalp
- Erosion of oral mucosa
- Abnormality of head or neck
- Narrow mouth
- Tongue tied
- Pink eye
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen COL7A1: collagen type VII alpha 1 chain. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/col7a1
Dante Labs. Gen COL7A1: collagen type VII alpha 1 chain [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/col7a1
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas