Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MKS1

MKS transition zone complex subunit 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q22
Koordináták
17. kromoszóma: 58 205 441–58 219 255 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 13,8 kb
Fehérje
559 aminosav
Más néven ismert
FLJ20345, POC12, BBS13
Korábbi jelölések
MKS
MANE Select transzkriptum
ENST00000393119.7NM_017777.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

  • Joubert Syndrome And Related Disorders

    • Autoszomális recesszív

      Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) are a group of developmental delay/multiple congenital anomaly syndromes in which the mandatory feature is the "molar tooth sign'' (MTS), a complex midbrain-hindbrain malformation recognizable on brain imaging. The MTS is characterized by cerebellar vermis hypodysplasia, thickening and malorientation of the superior cerebellar peduncles and abnormally deep interpeduncular fossa.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Joubert Syndrome

      A ciliopathy defined by a malformation of the cerebellum and brainstem (the molar tooth sign), with low muscle tone, developmental delay and abnormal eye movements, sometimes with kidney, liver or eye involvement.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Meckel Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      A rare, lethal, genetic, multiple congenital anomaly disorder characterized by the triad of brain malformation mainly occipital encephalocele, large polycystic kidneys, and polydactyly as well as associated abnormalities that may include cleft lip/palate, cardiac and genital anomalies, central nervous system (CNS) malformations, liver fibrosis, and bone dysplasia.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

      A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

A MKS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a MKS1 helyét zárójel jelöli. A MKS1 és környékén 22 gén a 17. kromoszómán, 57 712 348–58 712 347 között.17. kromoszóma17q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.357,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbCCDC182: 57 744 495–57 745 299, fordított szálCCDC182MRPS23: 57 834 781–57 850 076, fordított szálMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, fordított szálCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, fordított szálVEZF1: 57 989 038–58 007 246, fordított szálSRSF1: 57 996 889–58 007 346, fordított szálSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, előre szálDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, előre szálOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, előre szálOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, előre szálEPXMKS1: 58 205 441–58 219 255, fordított szálMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, előre szálLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, fordított szálMPOTSPOAP1: 58 301 228–58 328 823, fordított szálTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, fordított szálSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, fordított szálRNF43: 58 353 671–58 417 735, fordított szálRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, fordított szálHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, fordított szálMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, fordított szálSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, fordított szálTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, fordított szálIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, előre szálRAD51CA MKS1 ábrája: 18 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 6 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 7 ismert betegségokozó hely13. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 14 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 ismert betegségokozó hely18. exon: 58 205 441–58 206 170, 730 bázis17. exon: 58 206 283–58 206 380, 98 bázis16. exon: 58 206 465–58 206 547, 83 bázis15. exon: 58 207 085–58 207 218, 134 bázis14. exon: 58 207 894–58 208 001, 108 bázis13. exon: 58 208 105–58 208 174, 70 bázis12. exon: 58 208 513–58 208 583, 71 bázis11. exon: 58 210 659–58 210 724, 66 bázis10. exon: 58 210 980–58 211 022, 43 bázis9. exon: 58 212 378–58 212 434, 57 bázis8. exon: 58 212 982–58 213 090, 109 bázis7. exon: 58 213 765–58 213 869, 105 bázis6. exon: 58 214 259–58 214 387, 129 bázis5. exon: 58 214 741–58 214 838, 98 bázis4. exon: 58 216 088–58 216 243, 156 bázis3. exon: 58 216 666–58 216 736, 71 bázis2. exon: 58 218 620–58 218 729, 110 bázis1. exon: 58 219 151–58 219 255, 105 bázis1816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 13,8 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1680 bázis kódolja a fehérjét.

MKS1 szekvenálása

168

a MKS1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a MKS1 gén mind a 13,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 2,3 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MKS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MKS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 32 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the nervous system

Még 30 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the genitourinary system

Még 23 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MKS1 gén: MKS transition zone complex subunit 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mks1

Vancouver

Dante Labs. MKS1 gén: MKS transition zone complex subunit 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mks1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet