Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GJA8

gap junction protein alpha 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q21.2
Koordináták
1. kromoszóma: 147 902 795–147 909 269 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 6,5 kb
Fehérje
433 aminosav
Más néven ismert
CX50
Korábbi jelölések
CAE1, CZP1, CAE
MANE Select transzkriptum
ENST00000369235.2NM_005267.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) GJA8 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A GJA8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a GJA8 helyét zárójel jelöli. A GJA8 és környékén 6 gén a 1. kromoszómán, 147 406 032–148 406 031 között.1. kromoszóma1q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147 541 337–147 626 226, előre szálBCL9: 147 611 590–147 611 796, előre szálACP6: 147 629 652–147 670 541, fordított szálACP6GJA5: 147 755 804–147 773 390, fordított szálGJA5GJA8: 147 902 795–147 909 269, előre szálGJA8GPHRB: 147 928 322–147 993 850, előre szálGPHRBNBPF11: 148 100 201–148 152 342, fordított szálNBPF11A GJA8 ábrája: 2 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 38 ismert betegségokozó hely1. exon: 147 902 795–147 902 861, 67 bázis2. exon: 147 907 945–147 909 269, 1325 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,5 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1302 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GJA8 gént

38

pozíció a(z) GJA8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GJA8 gén mind a 6,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.

A(z) GJA8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GJA8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GJA8 gén: gap junction protein alpha 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. GJA8 gén: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gja8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet